Rendu Oslera sindroms

Randu-Oslera slimība ir ģimenes iedzimta hemorāģiska telangiectasia, hemorāģiska angiomatoze ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir asinsvadu endotēlija mazvērtība, kā rezultātā dažādās ādas daļās un lūpu, mutes un iekšējo orgānu gļotādās veidojas vairākas angiomas un telangiectasias (trauku anomālijas). ka asiņo. Tas ir nosaukts pēc sera Viljama Oslera, Anrī Žila Luī Marija Randu un Frederika Parka Vēbera, kuri to aprakstīja 19. gadsimta beigās un 20. gadsimta sākumā. Pārraida autosomāli dominējošā veidā; rodas katram no 5000 cilvēkiem.

Cēloņi

Randu-Oslera slimība rodas gēnu mutācijas dēļ. Par tā attīstību ir atbildīgi divi gēni, kas ir iesaistīti asinsvadu veidošanā un audu atjaunošanā..

Pirmais gēns atrodas 9q33-q34 hromosomā. Tas kodē membrānas glikoproteīnu ražošanu, kas ir svarīgs asinsvadu endotēlija šūnu strukturālais elements.

Otrais gēns atrodas 12q13 hromosomā. Tas ir atbildīgs par enzīma kināze-1 aktivīnam līdzīga receptora sintēzi un pieder pie transformējošiem augšanas faktoriem.

Randu-Oslera sindroms tiek pārnests autosomāli dominējošā veidā: slimība attīstās bērnam, ja viņš no viena no vecākiem saņēma gēnu ar mutāciju. Sporādiski patoloģijas gadījumi tiek reģistrēti ļoti reti. Tiek uzskatīts, ka izmaiņas asinsvadu struktūrā notiek nelabvēlīgu faktoru ietekmē, ar kuriem auglis ir pakļauts pirmsdzemdību periodā. Galvenie no tiem ir infekcijas un farmakoloģiskas vielas..

Asiņošanas parādīšanos un palielināšanos var veicināt šādi apstākļi:

  • Mehāniska trauma,
  • Augsts asinsspiediens,
  • Avitaminoze, veģetārisms,
  • Rinīts, sinusīts, rinofaringīts,
  • Stress,
  • Pārspriegums,
  • Alkoholisms,
  • Ārstēšana ar antiagregantiem (piemēram, aspirīnu),
  • Nepietiekams miegs, darbs naktī,
  • Radiācijas un rentgenstaru iedarbība.

Slimības simptomi

Pirmās Randu-Oslera-Vēbera slimības izpausmes kļūst pamanāmas 5-10 gadu vecumā, tās attēlo, veidojot telangiectasias uz deguna, sejas, ausu, lūpu ādas, kā arī uz mutes dobuma gļotādām. Ir trīs veidu asinsvadu traucējumi, kas atspoguļo to attīstības galvenos posmus - agrīno, starpposma un mezglveida. Agrīnas telangiectasias izskatās kā vāji sarkanīgi punkti un plankumi. Asinsvadu traucējumu starpposma tipu raksturo pamanāmu tīklu, "zirnekļu" un zvaigznīšu veidošanās uz ādas. Mezglains telangiectasias ir mezgliņi, kuru izmērs ir 5-8 milimetri, nedaudz izvirzīti virs ādas vai gļotādas virsmas. Asinsvadu traucējumu transformācijas ātrums, kā arī to skaits un izskata vecums atspoguļo Randu-Oslera-Vēbera slimības konkrētā gadījuma smagumu.

Papildus telangiectasias pacientiem laika gaitā rodas hemorāģiski traucējumi, parasti vispirms rodas ilgstoša un nepamatota deguna asiņošana. Pat ar endoskopisko rhinoskopiju ir ļoti grūti noteikt to avotu; hemostatisko sūkļu un turundas lietošana bieži nepalīdz apturēt asiņošanu un pat vēl vairāk provocē to. Ir zināmi nāves gadījumi deguna asiņošanas dēļ Randu-Ošlera-Vēbera slimībā. Parasti ar šādu klīnisko ainu pacients tiek nosūtīts pārbaudei pie hematologa, bet koagulopātijas pazīmes netiek atklātas. Ja asinsizplūdumiem ir ilgstošs vai bagātīgs raksturs, tad asiņošanas simptomiem pievienojas arī reibonis, ģībonis, bālums un citas anēmiskas izpausmes..

Smagākos Randu-Oslera-Vēbera slimības gadījumos pacientiem var būt kuņģa pazīmes (melēna, kafijas biezumu vemšana, vājums) un plaušu asiņošana. Dažreiz pacienti sūdzas par elpas trūkumu, vājumu, cianozi - tas liecina par asiņu manevrēšanu labajā un kreisajā pusē plaušās arteriovenozo fistulu dēļ. Telangiectasias notiek ne tikai uz ādas virsmas, ir arī asinsvadu traucējumu smadzeņu un mugurkaula formas. Tas noved pie epilepsijas lēkmēm, subarahnoidālajiem asinsizplūdumiem, paraplēģijas un smadzeņu abscesu attīstības. Dažas Randu-Oslera-Vēbera slimības ģimenes formas galvenokārt izpaužas ar smadzeņu simptomiem un traucējumiem ar mērenu ādas telangiectasias un deguna asiņošanas smagumu..

Diagnostikas metodes

Randu-Oslera slimības klīniskās diagnozes formulējums balstās uz pacienta fiziskā stāvokļa pārbaudi. Parasti telangiectasias var redzēt uz sejas, galvas, gļotādām. Tie ir sarkani veidojumi, kas izvirzīti virs ādas virsmas. Šādi defekti var atrasties arī uz iekšējiem orgāniem. Nepieciešama pilnīga asins analīze, kas var liecināt par anēmijas klātbūtni. Bioķīmiska analīze ļauj atpazīt blakus esošās infekcijas un slimības. Tiek veikta arī urīna analīze. Ja tajā ir atrodami eritrocīti, tad mēs varam teikt, ka attīstās nieru un urīnceļu asiņošana. Speciālists veic virkni testu. Saspiešanas tests ļauj spriest par zemādas asiņošanu. Pārbaudei āda zem atslēgas kaula uz brīdi tiek saspiesta. Līdzīgu informāciju sniedz žņaugu tests (tas tiek uzklāts uz apakšdelma uz dažām minūtēm). Ja ir aizdomas par Randu-Oslera slimību, diagnoze nav pilnīga, ja nav veikti testi par asins sarecēšanas ātrumu, asiņošanas ilgumu (pirksts izlaužas cauri). Ķermeņa dobumus pārbauda ar endoskopu. Ja nav ārēju simptomu, tad tiek veikta datortomogrāfija. Šī metode ļauj jums redzēt visus iekšējo orgānu pārkāpumus..

Ārstēšana

Slimība ir saistīta ar novirzēm gēnu struktūrā, kas ir atbildīga par pareizu asinsvadu sienas attīstību, tāpēc nav iespējams atgūties no Randu-Oslera slimības. Veiciet tikai terapiju jaunām patoloģiskā procesa izpausmēm.

Vispārīgi ieteikumi pacientiem

  1. Izslēdziet tādu pretiekaisuma līdzekļu lietošanu kā Aspirīns, Ketoprofēns, Nimesulīds utt..
  2. Neēdiet pikantu ēdienu un marinādes.
  3. Izslēdziet alkoholiskos dzērienus jebkurā formā.
  4. Normalizējiet darba un atpūtas režīmu.
  5. Nestrādājiet naktī.
  6. Izvairieties no stresa situācijām.
  7. Izvairieties no fiziskas pārmērīgas slodzes.
  8. Uzraugiet spiediena līmeni.
  9. Izvairieties no jebkādām deguna traumām un telangiektāzēm.

Preventīvie pasākumi

Vienīgais veids, kā novērst šo slimību, ir konsultēties ar ģenētiķi par koncepciju ģimenē, kurā vienam vai abiem vecākiem ir Randu-Oslera-Vēbera slimība. Diemžēl dažos gadījumos speciālists sniedz ieteikumu atturēties no koncepcijas. Ar esošo problēmu jums jāveic visi nepieciešamie pasākumi, lai samazinātu asiņošanas risku:

  • ēst pareizi;
  • staigāt vairāk, temperaments;
  • uzņemt kontrasta dušu;
  • regulāri jāuzrauga asinsspiediens, pulss;
  • izvairīties no fiziskām aktivitātēm;
  • izvairieties no aizcietējumiem līdz pastāvīgai caurejas līdzekļu uzņemšanai;
  • novērst stresa kaitīgo ietekmi;
  • neļaut infekcijas slimībām attīstīties;
  • novērstu jebkādu traumu, visa veida pārspriegumu;
  • nelietojiet alkoholu un pikantus ēdienus, etiķi;
  • nedzeriet asins šķidrinātājus;
  • pietiekami gulēt, dienas laikā vairāk atpūsties.

Sekundārā profilakse ietver arī savlaicīgu patoloģijas noteikšanu un savlaicīgu ārstēšanas uzsākšanu, ieskaitot visu mūžu lietojamās zāles asinsvadu sieniņu stiprināšanai. Turklāt pacientam un viņa radiniekiem ir pienākums zināt, kā sniegt pirmo palīdzību, lai pasargātu cilvēku no asins zuduma pirmsmedicīniskā stadijā..

Īss Randu-Oslera-Vēbera slimības apraksts

Randu-Oslera-Vēbera slimība, kas pazīstama arī kā Oslera sindroms un hemorāģiskā angiomatoze, ir reta iedzimta slimība, kas izraisa asinsvadu displāziju, kā rezultātā rodas vairākas asinsvadu patoloģijas, kas palielina asiņošanas risku..

Šī slimība ietekmē aknas, nazofarneks, centrālo nervu sistēmu, plaušas, liesu, urīnceļus, kuņģa-zarnu trakta, acu, roku un pirkstu gļotādas. Patoloģisko struktūru parādīšanās var notikt visā pacienta dzīvē. Visbiežāk slimība izpaužas ar atkārtotu deguna vai kuņģa-zarnu trakta asiņošanu. Abos gadījumos ievērojami samazinās hemoglobīna koncentrācija, kas var prasīt pārliešanu. Slimības simptomi var parādīties ne uzreiz. Visbiežāk tas notiek dzīves ceturtajā desmitgadē (apmēram 90% gadījumu) vai vēlāk.

Slimības ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no simptomu smaguma pakāpes. Ar agrīnu slimības noteikšanu un pietiekamu asiņošanas kontroli prognoze parasti ir laba..

Notikuma cēloņi

Oslera sindroma cēlonis ir divu gēnu mutācija, kas ir atbildīga par audu remonta procesiem un asinsvadu morfogenēzi (veidošanos)..

Randu-Oslera-Vēbera sindroms tiek pārraidīts pēc autosomāli dominējošā principa: slimības attīstība bērnam rodas, ja bojātais gēns tiek pārnests no jebkura no vecākiem. Nedzimtas patoloģijas tiek reģistrētas ārkārtīgi reti. Tiek uzskatīts, ka asinsvadu sieniņu struktūras izmaiņu cēlonis ir nelabvēlīgi faktori (visbiežāk tās ir ķīmiskas vielas un infekcijas), kuriem auglis ir pakļauts grūtniecības laikā.

Pirmos Randu-Oslera slimības simptomus var novērot 6-10 gadus veciem bērniem. Parasti tie parādās uz galvas, ausu ļipiņām, gļotādas smaganām, vaigiem, lūpām un deguna spārniem. Kļūstot vecākam, palielinās angiektāziju skaits, un tās biežāk un spēcīgāk asiņo..

Simptomi

Ārējas izpausmes un hemorāģiska rakstura izpausmes

Oslers identificēja trīs veidu telangiectasias:

    agri - nelieli neregulāras formas plankumi;

starpposms - asinsvadu zirnekļtīkli;

mezgloti - ovāli vai apaļi sarkani mezgliņi, kas izvirzīti par 1-3 centimetriem.

Pacientiem, kuri sasnieguši divdesmit piecu gadu vecumu, bieži vien vienlaikus atklāj vairāku vai visu veidu angiectasias. Izmantojot vieglu spiedienu, tos atšķir no citiem līdzīgiem veidojumiem. Šai slimībai raksturīgās angiectasias pēc spiediena kļūst bālas un pēc spiediena atbrīvošanās ieslīgst..

Pirmās hemorāģiskās parādības visbiežāk izpaužas deguna asiņošanas veidā ar tendenci saasināties. Ilgu laiku var asiņot tikai viena deguna atvere. Retāk mainās dažādu lokalizāciju asiņošana.

To ilgums un intensitāte var būt ļoti atšķirīga - no īsa un salīdzinoši viegla līdz ilgstošai vairākas dienas un nedēļas, izraisot smagu anēmijas formu, kas var būt letāla, neskatoties uz savlaicīgu medicīnisko aprūpi..

Arteriovenozās aneirismas un citas izpausmes

Iekšējos orgānos ģenētiski noteikta asinsvadu mazvērtība izpaužas arteriovenozās aneirismās, vairumā gadījumu lokalizēta plaušās. Simptomi: sarkano asins šūnu skaita palielināšanās, konjunktīvas hiperēmija, elpas trūkums, zilgani sarkana sejas krāsa.

Daudz retāk aneirismas veidojas liesā, aknās un nierēs. Ir diezgan grūti atpazīt šīs arteriovenozās aneirismas līdzīgu hroniskas leikēmijas, tuberkulozes, iedzimtu sirds defektu un citu slimību simptomu dēļ..

Ilgstoša orgānu angiomatoze laika gaitā var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas to struktūrā, hroniskas nieru un kardiopulmonālas mazspējas attīstību. Tomēr nāvi visbiežāk izraisa atkārtota asiņošana, kam seko anēmija un sirds mazspēja..

Ļoti retos gadījumos labdabīgi polipi resnajā zarnā veidojas pacientiem ar ģimenes iedzimtu telangiektāziju, kas var asiņot vai laika gaitā pārveidoties resnās un taisnās zarnas vēzī..

Cits, arī diezgan rets simptoms ir plaušu hipertensija: stāvoklis, kad paaugstināta spiediena dēļ plaušu artērijās spiediens tiek izdarīts sirds labajā pusē, izraisot perifēro kāju tūsku, ģīboni un paroksizmālas sāpes sirdī..

Diagnostika

Randu-Oslera-Vēbera slimību var diagnosticēt, pamatojoties uz paša subjekta aptaujas, instrumentālo pētījumu un laboratorijas testu rezultātiem.

Starp visefektīvākajiem laboratorijas testiem:

  • vispārēja asins analīze un bioķīmija: slimības klātbūtnē tiks atklāts dzelzs trūkums un sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanās;
  • vispārēja urīna analīze: sarkano asins šūnu klātbūtne asiņošanas gadījumā urīnceļos;
  • testi homeostāzes bioķīmiskajam un imunoloģiskajam novērtējumam: tie var atklāt raksturīgas intravaskulāras asins koagulācijas pazīmes, tomēr būtiski pārkāpumi visbiežāk netiek atklāti.


Instrumentālās diagnostikas metodes - iekšējo orgānu izmeklēšana, izmantojot elastīgu cauruli (endoskopu), kas aprīkota ar kameru. Endoskops tiek ievietots mazos iegriezumos vai dabiskās atverēs. Visbiežāk šiem mērķiem tiek izmantota resnās zarnas endoskopija - kolonoskopija; vēdera orgāni - laparoskopija; tievā zarnā, kuņģī un barības vadā - fibroezofagogastroduodenoskopija (FEGDS); urīnceļu un elpošanas ceļu endoskopija - attiecīgi citoskopija un bronhoskopija.

Iekšējo orgānu bojājumu noteikšanas gadījumā tiek veikta tomogrāfija ar pastiprinātu kontrastu, kas ļauj detalizēti vizualizēt asinsvadu anomālijas. Ja bērna smadzenēs tiek konstatētas arteriovenozas fistulas un vazodilatācija, ieteicams veikt smadzeņu MRI un plaušu CT 10-14 gadu vecumā.

Slimību terapija

Cilvēkiem ar Randu-Oslera slimību nepieciešama medicīniska uzraudzība visa mūža garumā.

Ārstēšana sastāv no vairākiem galvenajiem komponentiem:

  • asins zuduma un ķermeņa normālai darbībai nepieciešamo vielu papildināšana;
  • asiņošanas atvieglošana un atbilstoši profilakses pasākumi;
  • mazu ādas trauku pastāvīgas dilatācijas novēršana;
  • operācija asinsvadu anomāliju labošanai.

Deguna asiņošanas apturēšanai nav ieteicams izmantot stingras tamponādes, kas palielina recidīvu iespējamību. Ir iespējams īslaicīgi samazināt asiņošanas intensitāti, noskalojot deguna gļotādu ar Lebetox, ūdeņraža peroksīdu vai trombīnu, taču visi šie līdzekļi ir neefektīvi.

Pēc asiņošanas apturēšanas jālieto zāles, kas satur dekspanthenolu, lanolīnu un E vitamīnu, kas veicina ātru epitēlija virsmas sadzīšanu. Visas iepriekš minētās metodes un līdzekļi jāizmanto tikai pēc medicīniskas konsultācijas..

Profilakse

Profilaktiskiem pasākumiem ir jānoņem asiņošanu izraisošie faktori, tostarp:

  • pikanta ēdiena un alkoholisko dzērienu lietošana;
  • minerālvielu un vitamīnu trūkums;
  • lietojot asins atšķaidīšanas zāles;
  • ievērojamas fiziskās aktivitātes;
  • paaugstināts asinsspiediens;
  • tiešas traumas telangiectasias.

Randu-Oslera slimības sistēmiskā ārstēšana sastāv no hormonu, asinsvadu stiprināšanai paredzētu zāļu (etamzilāta, C vitamīna utt.) Un dzelzs saturošu zāļu lietošanas anēmijas ārstēšanai. Nozīmīga asins zuduma gadījumā tiek veikta asins pārliešana.

Telangiectasias elimināciju veic, izmantojot:

  • moksibustija ar elektrisko strāvu - termokoagulācija;
  • gļotādu apstrāde ar šķidru slāpekli - kriodestrikcija;
  • lāzera ārstēšana - lāzera ablācija;
  • ietekme uz hroma un trihloretiķskābes asinsvadiem - ķīmiska iznīcināšana.


Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta ar sistemātisku smagu asiņošanu, kā arī tad, kad tiek konstatētas arteriovenozās aneirismas. Operācijas laikā skartais trauks tiek daļēji noņemts, kam seko kapilāru saites, kas to baro ar asinīm..

Prognoze

Regulāri profilaktiski ārstējot, Randu-Oslera slimībai ir labvēlīga prognoze.

Bez pienācīgas atbalstošas ​​terapijas slimība var izraisīt šādas komplikācijas:

  • dzelzs deficīta anēmija (IDA) - dzelzs deficīts cilvēka ķermenī, kura sekas ir ātrs nogurums, nespēks, uzmanības traucējumi, miegainība. Turklāt tiek atzīmēts problēmu parādīšanās ar ādu, nagiem un matiem;
  • anēmiska koma - ārkārtīgi nopietns stāvoklis skābekļa trūkuma dēļ audos vai elpošanas enzīmu bloķēšanās dēļ;
  • plaušu hipertensija (PH) - plaušu trauku saspiešana, kas noved pie labā kambara mazspējas un priekšlaicīgas nāves;
  • aknu ciroze - veselīgu aknu šūnu neatgriezeniska nāve un to aizstāšana ar šķiedru saistaudiem, kas noved pie orgāna darbspēju pilnīgas zaudēšanas, kas izraisa letālu iznākumu;
  • aklums - rodas asiņošanas rezultātā tīklenē;
  • smadzeņu abscess - strutojošs-iekaisuma process galvaskausa dobumā.

Ir svarīgi atcerēties, ka Randu-Oslera sindroms var izraisīt smagu asiņošanu, izraisot nāvi..

Oslera slimība - Randu

Starp ģenētiskajiem traucējumiem asinsvadu sistēmas darbā izceļas Oslera slimība - Randu. Kā šī slimība izpaužas? Kāpēc tas ir bīstami? Vai ir iespējams samazināt izpausmes un komplikācijas? Sīkāka informācija - tālāk rakstā.

  1. Kas tas ir
  2. Cēloņi
  3. Simptomi
  4. Kā tas attīstās
  5. Kas ir bīstams
  6. Diagnostika
  7. Ārstēšana
  8. Preventīvie pasākumi

Kas tas ir

Patoloģiju bieži raksturo ar atšķirīgiem noteikumiem. Visas tā izpausmes ir saistītas ar pastāvīgu iedzimta rakstura vazodilatāciju vai to asiņošanu..

Šī slimība izpaužas kapilāru deformācijā un daudzkārtējā telangiektāzijā. Bojājumi atrodas uz ādas, gļotādām, iekšējiem orgāniem.

Cēloņi

Par Randu-Oslera sindroma cēloņiem medicīnas aprindās notiek asas diskusijas. Zinātnieku pētījumu dati norāda, ka pacientiem ir endotēlija šūnu transmembrānas proteīna - endoglīna vai kināzes-1 - struktūras pārkāpums. Bet šī nav iegūta asinsvadu displāzijas forma..

Šī slimība ir pārkāpumu sekas augļa embrija attīstībā. Pēc piedzimšanas traukos veidojas aneirismas, kurām nav normālas aizsargmembrānas. Savukārt tie ir viegli iznīcināmi un noved pie asiņošanas..

Slimību izprovocē bieža ilgstoša stāvēšana uz kājām neērtā stāvoklī vai tie paši apavi. Liekais svars, režīma neievērošana, zema aktivitāte un nevērība pret savu veselību veicina tā rašanos.

Bet galvenais faktors joprojām ir iedzimts iemesls..

Simptomi

Zirnekļa vēnas uz ķermeņa parasti parādās ar kapilāru tīklu. Kāju patoloģijas sākums ir saistīts ar varikozām vēnām vai hormonāliem traucējumiem.

Papildus asinsvadu tīklam uz ādas parādās mazas čūlas. Ar iekšēju asiņošanu tiek novērots ādas bālums, vājums, svīšana, drebuļi.

Sākotnējos Oslera slimības simptomus raksturo nieze un tirpšana iekaisušās vietās. Nogurums, stress un hormonālā nelīdzsvarotība ir traucējumu maskējošie faktori..

Kā tas attīstās

Tā kā slimība rodas ģenētiskas noslieces dēļ, to var diagnosticēt jau no bērna dzīves sākuma gadiem. Iespējamās intrauterīnās patoloģijas zīdainī var redzēt no mātes stāvokļa grūtniecības laikā.

Patoloģija ir ārkārtīgi reti sastopama, mazāk nekā 0,1% iedzīvotāju. Slimību raksturo šādi faktori:

  • hipohromiska anēmija;
  • pastāvīga mazu kuģu paplašināšanās;
  • vēnu un kapilāru tīkli uz ķermeņa;
  • Luija-Bāra sindroms.

Lielākā daļa primāro simptomu rodas augļa augšanas mazspējas dēļ trešajā semestrī. Tas ir saistīts ar hronisku un ģenētiski transmisīvu slimību.

Kas ir bīstams

Pirmā redzamā traucējuma izpausme ir tāda, ka uz ķermeņa parādās visādas nepatīkamas asiņainas čūlas. Visbiežāk tie atrodas uz lūpām, bet cilvēks to bieži nosaka pēc to nokošana psiholoģiskā faktora..

Visbīstamākais šajā patoloģijā ir tas, ka tā parasti izpaužas kā nelieli un neraksturīgi simptomi. Ar nepareizu diagnozi vai atbilstošas ​​terapijas trūkumu slimība nonāk hroniskā fāzē.

Slimība izraisa hematomas, iekšēju un ārēju asiņošanu, un to uzskata par neārstējamu.

Nepanesama nieze, ko izraisa patoloģija, izraisa mazu trauku bojājumus primārā fokusa tuvumā.

Starp faktoriem, par kuriem vērts uztraukties, ir šādi:

  • smadzeņu cirkulācijas pārkāpums;
  • veģetatīvā asinsvadu distonija progresējošā formā;
  • iedzimta asiņu telangiektāzija;
  • autosomāli traucējumi;
  • artēriju un vēnu deformācija;
  • orgānu asinsvadu aneirisma;
  • jaunveidojumi, kurus nevar noņemt ķirurģiski vai citādi;
  • Kuņģa-zarnu trakts - asiņošana;
  • orgānu un centrālās nervu sistēmas normālas darbības traucējumi.

Lai novērstu progresēšanu, ir vērts būt uzmanīgam pret izpausmēm un savlaicīgi piemērot terapeitiskos pasākumus..

Diagnostika

Šī patoloģija ātri iekļūst visos audos, orgānos un asinsvadu sistēmā. Būtībā diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz ārējo izpausmju klātbūtni..

Ja endoskopiskie izmeklējumi nav pietiekami, lai pilnībā diagnosticētu ārējos cēloņus. Procedūras laikā tiek noteikta iekšējās asiņošanas klātbūtne un pacienta kopējā šķidruma zuduma līmenis.

Obligāta ir ultraskaņas dupleksā skenēšana. Šī metode ļauj uzzināt asinsrites virzienu un ātrumu traukos. Tikai pēc šādas manipulācijas ārstam ir tiesības noteikt ārstēšanu..

Ārstēšana

Randu Oslera slimības laikā ārstēšana tiek piemērota hemostatiskas terapijas veidā, izmantojot 5% trombīnu. Tas palīdz novērst asiņošanu.

Krioterapija tiek nozīmēta retāk, taču tās efektivitāte ir augstāka nekā hemostatiska. Smagos gadījumos ir norādīta ķirurģiska iejaukšanās.

Vizuāli nosakāmu defektu gadījumā tiek izmantota asinsvadu kauterēšana, angiomu izgriešana un asinsvadu starpsienas plastmasa..

Attīstoties anēmijai, tiek izmantotas zāles ar augstu dzelzs saturu.

Preventīvie pasākumi

Atbilstība veselīgam dzīvesveidam palīdzēs ne tikai izvairīties vai palēnināt patoloģijas attīstību, bet arī stiprināt imūnsistēmu.

Pacientiem ar iedzimtām patoloģijām jāuzrauga viņu veselības stāvoklis. Viņiem vajadzētu izvairīties no gļotādu ietekmēšanas, lai neizraisītu slimības sākumu. Pareiza uzturs un fiziskās aktivitātes var palīdzēt aizkavēt uzliesmojumus.

Lai arī slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, to var kontrolēt. Atbilstība ārsta ieteikumiem palīdz mazināt akūtās fāzes gaitu un samazina recidīvu iespējamību.

Randu-Oslera-Vēbera slimība

Randu-Oslera-Vēbera slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām hemorāģiskām telangiectasias, ko izraisa dažu kapilāru asinsvadu sienas mazspēja. Slimības simptomi ir bieža asiņošana no deguna, telangiectasias uz ādas un gļotādām; smagas formas gadījumā var rasties kuņģa un plaušu asiņošana un hroniska dzelzs deficīta anēmija. Diagnostika tiek veikta, pārbaudot pacientu, veicot endoskopiskos izmeklējumus un dažreiz pētot iedzimtu vēsturi. Pašlaik Randu-Oslera-Vēbera slimības ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas, tiek izmantoti dažādi hemostatiski pasākumi un atbalstoša terapija.

  • Randu-Oslera-Vēbera slimības cēloņi
  • Randu-Oslera-Vēbera slimības simptomi
  • Randu-Oslera-Vēbera slimības diagnostika
  • Randu-Oslera-Vēbera slimības ārstēšana un prognoze
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Randu-Oslera-Vēbera slimība (iedzimta hemorāģiska telangiectasia) ir iedzimta vazopātija, kurai raksturīga endotēlija mazvērtība, kas izraisa telangiectasias attīstību un grūti apturēt asiņošanu. Šo slimību 19. un 20. gadsimta mijā aprakstīja pētnieki Anrī Randu, Viljams Oslers un Frederiks Parks Vēbers. Turpmākie ģenētiķu pētījumi pierādīja slimības iedzimto raksturu, tā tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Patoloģiskā gēna iekļūšana pašlaik nav zināma (jo patiesībā pats gēns nav zināms), Randu-Oslera-Vēbera slimība ar vienādu varbūtību ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, taču simptomu smagums dažādiem pacientiem ir atšķirīgs. Patoloģijas sastopamība ir diezgan augsta un tiek lēsta 1: 5000. Papildus iedzimtām slimības formām ir aprakstīti sporādiskas simptomu attīstības gadījumi..

Randu-Oslera-Vēbera slimības cēloņi

Randu-Oslera-Vēbera slimības etioloģija un patoģenēze šobrīd ir zinātnisku diskusiju priekšmets. Jaunākie ģenētiskie dati norāda, ka pacientiem ir traucēta endoteliocītu - endoglīna vai kināzes-1 - transmembrānas proteīna struktūra. Tomēr tas neizskaidro asinsvadu displāziju, kuras pazīmes ir muskuļu un elastīgu membrānu trūkums dažos traukos. Tas noved pie tā, ka asinsvadu sieniņu attēlo tikai viens endotēlijs un apkārtējie vaļīgie saistaudi. Tā kā sirds un asinsvadu sistēma ir mezenhīma atvasinājums, tas liek dažiem pētniekiem uzskatīt Randu-Oslera-Vēbera slimību par embriju mezenhimālās displāzijas variantu. Kuģi bez muskuļainām un elastīgām membrānām veido mikroanirizmas, kas, viegli sabojājot, noved pie asinsizplūdumiem..

Asiņošanas noturība Randu-Oslera-Vēbera slimības gadījumā tiek izskaidrota arī ar to, ka svarīgu lomu hemostāzes procesā spēlē asinsvadu spazmas traumas vietas tuvumā. Ja nav muskuļu membrānas, reflekss spazmas kļūst neiespējami, tādējādi ievērojami kavējot asins recekļa veidošanos un apturot asiņošanu. Tiek uzskatīts, ka dažu endotēlija receptoru defekti traucē asins recēšanu Randu-Oslera-Vēbera slimības gadījumā. Apstiprinājums tam, ka asinsizplūdumi šajā patoloģijā nav tieši saistīti ar hemostatisko sistēmu, ir normāls visu koagulācijas faktoru līmenis pacientiem. Tikai smagos slimības gadījumos var novērot trombocitopēniju un citu faktoru deficītu, taču tiem ir sekundārs raksturs un to izraisa patēriņa koagulopātija.

Randu-Oslera-Vēbera slimības simptomi

Pirmās Randu-Oslera-Vēbera slimības izpausmes kļūst pamanāmas 5-10 gadu vecumā, tās attēlo, veidojot telangiectasias uz deguna, sejas, ausu, lūpu ādas, kā arī uz mutes dobuma gļotādām. Ir trīs veidu asinsvadu traucējumi, kas atspoguļo to attīstības galvenos posmus - agrīno, starpposma un mezglveida. Agrīnas telangiectasias izskatās kā vāji sarkanīgi punkti un plankumi. Asinsvadu traucējumu starpposma tipu raksturo pamanāmu tīklu, "zirnekļu" un zvaigznīšu veidošanās uz ādas. Mezglains telangiectasias ir mezgliņi, kuru izmērs ir 5-8 milimetri, nedaudz izvirzīti virs ādas vai gļotādas virsmas. Asinsvadu traucējumu transformācijas ātrums, kā arī to skaits un izskata vecums atspoguļo Randu-Oslera-Vēbera slimības konkrētā gadījuma smagumu.

Papildus telangiectasias pacientiem laika gaitā rodas hemorāģiski traucējumi, parasti vispirms rodas ilgstoša un nepamatota deguna asiņošana. Pat ar endoskopisko rhinoskopiju ir ļoti grūti noteikt to avotu; hemostatisko sūkļu un turundas lietošana bieži nepalīdz apturēt asiņošanu un pat vēl vairāk provocē to. Ir zināmi nāves gadījumi deguna asiņošanas dēļ Randu-Ošlera-Vēbera slimībā. Parasti ar šādu klīnisko ainu pacients tiek nosūtīts pārbaudei pie hematologa, bet koagulopātijas pazīmes netiek atklātas. Ja asinsizplūdumiem ir ilgstošs vai bagātīgs raksturs, tad asiņošanas simptomiem pievienojas arī reibonis, ģībonis, bālums un citas anēmiskas izpausmes..

Smagākos Randu-Oslera-Vēbera slimības gadījumos pacientiem var būt kuņģa pazīmes (melēna, kafijas biezumu vemšana, vājums) un plaušu asiņošana. Dažreiz pacienti sūdzas par elpas trūkumu, vājumu, cianozi - tas liecina par asiņu manevrēšanu labajā un kreisajā pusē plaušās arteriovenozo fistulu dēļ. Telangiectasias notiek ne tikai uz ādas virsmas, ir arī asinsvadu traucējumu smadzeņu un mugurkaula formas. Tas noved pie epilepsijas lēkmēm, subarahnoidālajiem asinsizplūdumiem, paraplēģijas un smadzeņu abscesu attīstības. Dažas Randu-Oslera-Vēbera slimības ģimenes formas galvenokārt izpaužas ar smadzeņu simptomiem un traucējumiem ar mērenu ādas telangiectasias un deguna asiņošanas smagumu..

Randu-Oslera-Vēbera slimības diagnostika

Randu-Oslera-Vēbera slimības diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacientu sūdzībām, fizisko izmeklēšanu, kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas endoskopiskiem pētījumiem. Ja ir pazīmes vai aizdomas par smadzeņu traucējumu attīstību, tad tiek veikta galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Pacienti sūdzas par biežu un pastāvīgu deguna asiņošanu, smaganu asiņošanu, apetītes traucējumiem, hemoptīzi. Pārbaudot, tiek atklāti dažāda veida telangiectasias uz sejas, stumbra, kakla, mutes gļotādas un deguna dobuma ādas. Endoskopiskie izmeklējumi (laringoskopija, bronhoskopija, EGDS) atklāj arī asinsvadu darbības traucējumus balsenē un trahejā, kuņģa-zarnu traktā, daži no tiem asiņo.

Vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes, kuras bieži izraksta pacientam, var neatklāt patoloģijas, ieskaitot hemostāzes sistēmas patoloģijas. Tikai ar smagu asiņošanu vispirms parādās hroniskas dzelzs deficīta anēmijas pazīmes - hemoglobīna līmeņa pazemināšanās, eritrocītu skaits, krāsu indeksa samazināšanās. Tomēr arteriovenozo šuntu attīstības gadījumā plaušās var novērot pretēju policitēmijas ainu. Asiņošanas biežuma un apjoma turpmākas palielināšanās gadījumā anēmijas simptomiem pievienojas arī hemostāzes sistēmas pārkāpuma pazīmes - trombocītu un citu asinsreces faktoru līmeņa pazemināšanās. Tas ir saistīts ar patēriņa koagulopātijas attīstību, kas norāda uz smagu Randu-Oslera-Vēbera slimības formu.

Gadījumā, ja tiek apkopota iedzimta vēsture un atklāti Randu-Oslera-Vēbera slimības pazīmes radiniekiem, no bērnības jāveic profilaktiskas medicīniskās pārbaudes. Tas ir īpaši nepieciešams smadzeņu traucējumu klātbūtnē simptomu kompleksā - šajā gadījumā, sākot no pusaudža vecuma, jāveic profilaktiskā magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Uz smadzeņu MR un CT var konstatēt subarahnoidālu asiņošanu un smadzeņu abscesa pazīmes. Savlaicīga profilaktisko pārbaužu veikšana agrīnā stadijā var atklāt šādas izmaiņas, kas ļaus tās veiksmīgi novērst, neradot nopietnas sekas pacientam..

Randu-Oslera-Vēbera slimības ārstēšana un prognoze

Randu-Oslera-Vēbera slimības ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas, tās galvenokārt izmanto atbalsta pasākumus. Deguna asiņošanu vislabāk ārstēt ar lāzera ablāciju, taču tas neaizsargās pret atkārtošanos. Īslaicīgu asiņošanas apturēšanas efektu var dot, apūdeņojot deguna dobumu ar atdzesētu aminokapronskābes šķīdumu, tāpēc eksperti iesaka pacientiem to pastāvīgi turēt mājās. Plaušu un kuņģa-zarnu trakta asiņošanas attīstības gadījumā tos var apturēt ar endoskopiskām metodēm, un, ja to ir daudz, viņi izmanto ķirurgu palīdzību. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta arī šādām Randu-Oslera-Vēbera slimības komplikācijām kā labās un kreisās šuntēšanas un subarahnoidāla asiņošana. Turklāt anēmijas gadījumā tiek noteikta atbalstoša ārstēšana ar vitamīniem un dzelzs preparātiem. Smagos gadījumos viņi izmanto asins vai eritrocītu pārliešanu.

Randu-Oslera-Vēbera slimības prognoze daudzos gadījumos ir neskaidra, jo tas viss ir atkarīgs no asinsvadu traucējumu smaguma pakāpes. Iedzimta vēsture var palīdzēt noskaidrot ainu šajā sakarā - parasti radinieku patoloģijas simptomi ir diezgan līdzīgi. Prognoze strauji pasliktina slimības smadzeņu izpausmju izplatību, kas bieži izraisa epilepsiju, insultu, smadzeņu abscesus. Attīstoties pat nelielai deguna asiņošanai, pacientiem steidzami jādodas uz ārstniecības iestādēm, jo ​​to bieži nav iespējams apturēt mājās..

Randu-Oslera slimība

Bērns piecu gadu laikā neveiksmīgi ārstējās no smagas astmas, līdz uzzināja, ka cēlonis patiesībā bija vēl viena reta patoloģija.

Kopš sešu gadu vecuma 11 gadus vecs zēns no Horvātijas cieš no bronhiālās astmas. Sešus mēnešus pirms hospitalizācijas slimības gaita ievērojami pasliktinājās - astmas lēkmes sāka slikti kontrolēt ar iepriekš izrakstītajām zālēm. Tad pacients sāka sūdzēties par sliktu apetīti un biežām galvassāpēm, elpas trūkumu un cianozi. Šajā sakarā zēns tika ievietots slimnīcas terapeitiskajā nodaļā..

Neliels pacients sūdzējās par elpas trūkumu piepūles laikā un vairākiem astmas paasinājumiem, no kuriem viens iepriekšējā mēnesī beidzās ar hospitalizāciju. Paasinājumu gadījumā bērnam tika nozīmēti sistēmiski kortikosteroīdi, pakāpeniski samazinot devu, tomēr nemazinot hronisku hipoksiju un citus simptomus. Uzņemšanas laikā pacients saņēma:

  • adrenomimētiskā līdzekļa un glikokortikosteroīdu (flutikazona un salmeterola 250 mikrogrami / 50 mikrogrami divas reizes dienā) ieelpošana;
  • bronhodilatators montelukasts - 5 mg vienu reizi dienā;
  • adrenerģiskā agonista salbutamola ieelpošana pēc nepieciešamības (uzņemšanas laikā - četras reizes dienā).

Kopš bērnības zēns cieta no atopiskā dermatīta, zīdaiņa vecumā viņam bija alerģija pret govs pienu, no trīs gadu vecuma viņam bija asiņošana no deguna. Pēc sešu gadu vecuma bērnam tika diagnosticēta bronhiālā astma atkārtotu sēkšanas epizožu un pozitīvas fiziskās slodzes bronhoprovokācijas testa dēļ. Alerģisks ādas tests parādīja jutību pret mājas putekļu ērcēm un zāles putekšņiem. Pēc tam, kad pacientam tika diagnosticēta astma, viņu regulāri uzraudzīja bērnu pulmonologs. Pēdējo divu gadu laikā slimība ir bijusi asimptomātiska - bez spēcīgu zāļu profilakses un izrakstīšanas.

Kad zēns tika nogādāts slimnīcā, viņa vispārējo stāvokli raksturoja kā "mērenu": elpas trūkums, āda un redzamās gļotādas - bāla, līdz cianozei, hipoksija miera stāvoklī (skābekļa līmenis asinīs (SaO2) 92%, normāls ≥ 95%)... Turklāt virs kreisās plaušas bija dzirdami periodiski trokšņi, labajā pusē pavājinājās vezikulārā elpošana. Pārbaudot, ārsti atrada divas telangiektāzijas kreisajā vaigā un diskrētas telangiektāzijas aizmugurē. Sirds ultraskaņas izmeklēšanā netika konstatēta patoloģija, plaušu hipertensija.

Spirometrija (īpašs elpošanas sistēmas funkcijas pētījums) parādīja plaušu vitālo kapacitāti (VC) 2,65 L (79% no normālās vērtības), piespiedu izelpas tilpumu 1 sekundē (FEV1) 2,61 L (97% no normas), FEV1 / VC attiecību = 95% (normāli). Pēc bronhodilatatora ieelpošanas FEV1 un VC palielinājās par 5%. Tomēr bronhiālās astmas gadījumā šajā gadījumā pieaugums pārsniedz 12%.

Astmai neraksturīgi spirometrijas indeksi piespieda ārstus pastiprināt diagnostisko meklēšanu. Zēnam tika nozīmēta bronhoskopija. Viņa parādīja kreisā bronha saspiešanu plaušu lingulārajā segmentā, un rentgenogrammā šī bronha reģionā tika novērota viendabīga mīksto audu masa, kuras izmērs bija 20 × 30 mm (1. attēls). Nevarēja izslēgt audzēja augšanu. Par laimi, datortomogrāfijā (CT) nav konstatēts audzējs, saspiestā bronhā nav 35 mm arteriovenozas malformācijas (AVM) un labās plaušu virsotnē ir maza AVM (2. attēls). AVM kreisajā pusē bija viena barošanas artērija un liela aneirisma. Labais AVM saņēma uzturu no divām artērijām (3., 4. attēls).

Hospitalizācijas laikā zēnam tika veikta ģenētiskā analīze, kā rezultātā tika konstatēta Randu-Oslera sindromam raksturīga transmembrānas olbaltumvielu endoglīna gēna mutācija..

Lai ārstētu šo Randu-Oslera slimības gadījumu, ārsti nolēma embolizēt (selektīvi aizsegt, - Red.) Malformācijas plaušās, izmantojot nerūsējošā tērauda spirāles (5. att.). Spoles tika ievadītas ar katetru caur augšstilba artēriju. Spoles diametrs bija vienāds vai par 10% lielāks nekā malformācijas barojošo artēriju diametrs (3., 4. att.). Pēc operācijas asins plūsma caur AVM apstājās (6. attēls). Pulsa oksimetrija parādīja perifēro asiņu skābekļa piesātinājuma palielināšanos no 92% līdz 97% tieši gaisā.

Pazuda sāpīga bālība, zēns sāka labāk izturēt stresu. Aizrīšanās un elpošanas mazspējas simptomi neparādījās visā novērošanas periodā (sešus mēnešus pēc procedūras). Turklāt ar smadzeņu un kakla mugurkaula MRI palīdzību ārsti bija pārliecināti, ka nav dzīvībai bīstamu cerebrospinālo AVM. Padziļināta vēstures izpēte atklāja Randu-Oslera slimības pozitīvu ģimenes anamnēzi: pacienta tēva brālēnam smadzenēs tika diagnosticēta AVM.

Krūškurvja rentgenogrāfija ar tērauda spirālēm pēc plaušu arteriovenozo malformāciju embolizācijas labajā un kreisajā plaušā. 6. attēls. Angiogramma pēc abu arteriovenozo malformāciju plaušu embolizācijas

Kā nejaukt astmu ar citu patoloģiju

Šis gadījums ir interesants ar to, ka sākotnēji pacientam tika nepareizi diagnosticēta bronhiālā astma un piecus gadus ārstēja slimību, kuras nebija. Par diagnozi nebija šaubu, jo zēnam bija alerģiska nosliece, bieža elpas trūkums, slikta fiziskās slodzes tolerance un vairāki tipiski astmas lēkmes. CT angiogrāfija atklāja divus AVM, pa vienam labajā un kreisajā plaušās. Klīniskā diagnoze - Randu-Oslera slimība - ārsti, kas veikti, pamatojoties uz trim Kurakao kritērijiem (deguna asiņošana, gļotādas telangiectasias un plaušu AVM), un pēc tam ģenētiski apstiprināti.

Astma ir izplatīta slimība, taču daudzām slimībām ir līdzīgi simptomi. Tas jo īpaši jāņem vērā gadījumos, kad astmas simptomi slikti reaģē uz terapiju [4]. Saskaņā ar American Thoracic Society kongresa lēmumu refraktāras vai smagas astmas noteikšanai tiek izmantoti lieli un mazi kritēriji. Lieli kritēriji:

  • a) nepārtraukta vai gandrīz nepārtraukta (> 50% gadā) ārstēšana ar perorāliem kortikosteroīdiem;
  • b) nepieciešamība ārstēties ar lielām inhalējamo kortikosteroīdu devām.
  • a) viens vai vairāki astmas paasinājumi gadā;
  • b) īslaicīgas darbības β2 agonista lietošana astmas simptomiem katru dienu;
  • c) elpceļu obstrukcija (FEV1 avoti

  1. Churton T: Vairākas plaušu artērijas aneirismas. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Globālā iniciatīva astmai (GINA), Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts (NHLBI): globāla stratēģija astmas ārstēšanai un profilaksei. 2006, Bethesda (MD): Globālā iniciatīva astmai (GINA), Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts (NHLBI), 339 - pieejams vietnē: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: grūti kontrolējama astma bērniem - pārskats. Curr Allergy Clin Immunol. 2011. gads, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: vingrinājumu izraisītas bronhokonstrikcijas atdarinātāji. Alerģijas astmas klīnika Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Pašreizējā izpratne, ieteikumi un neatbildētie jautājumi. In ATS seminārs par ugunsizturīgo astmu. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: iedzimta plaušu arteriovenozā aneirisma. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Plaušu arteriovenozās fistulas: Mayo Clinic pieredze, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Plaušu arteriovenozās fistulas. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Plaušu arteriovenozās fistulas. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Plaušu arteriovenozās malformācijas: vismodernākais pārskats. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gents MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: plaušu labās-kreisās šunta reālā izplatība atbilstoši genotipam pacientiem ar iedzimtu hemorāģisku telangiektāziju: transtorakāla kontrasta ehokardiogrāfijas pētījums. Krūtis. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / lāde. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Plaušu arteriovenozās malformācijas: kritisks atjauninājums. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Plaušu AVM - novērtējums ar krūškurvja CT pirms un pēc ārstēšanas. Radioloģija. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Krūškurvja slimību diagnostika. 1989, Filadelfija: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies 'Orphelines' Pulmonaires (GERM'O'P). Plaušu arteriovenozās malformācijas iedzimtās hemorāģiskās telangiectasia gadījumā: virkne 126 pacientu. Medicīna (Baltimora). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Plaušu arteriovenozās malformācijas: metodes un emboloterapijas ilgtermiņa rezultāts. Radioloģija. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodžsons CH, Burchel HB, labs CA, Clagett OT: iedzimta hemorāģiska telangiectasia un plaušu arteriovenozā fistula. Daudzbērnu ģimenes aptauja. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: plaušu arteriovenozo aneirismu patoloģiskās anatomijas analīze, īpaši atsaucoties uz lokālās izgriešanas pielietojamību. Ķirurģija. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: iedzimta hemorāģiska telangiectasia (Rendu - Oslera - Vēbera slimība). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler-Rendu-Weber slimība, kas parādās kā atkārtota hemoptīze. Indijas J krūtis Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vāze P, Holm M, Arendrup H: plaušu arteriovenozās fistulas iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas gadījumā. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas ar vecumu saistīts klīniskais profils epidemioloģiski pieņemtā populācijā. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10,1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: iedzimta hemorāģiska telangiectasia (Oslera-Vēbera-Rendu sindroms): skats no 21. gadsimta. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: iedzimta hemorāģiska telangiectasia un plaušu arteriovenozas malformācijas: klīniskās vadības un patogēno mehānismu pārskata jautājumi. Krūškurvja. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / tx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Plaušu arteriovenozās malformācijas: ārstēšanas ar spoles embolizāciju rezultāti 53 pacientiem. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Plaušu arteriovenozās malformācijas: embolizācijas ietekme uz labo-kreiso šunti, hipoksēmiju un fiziskās slodzes toleranci 66 pacientiem. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: plaušu arteriovenozo malformāciju angioarhitektūra: trīsdimensiju spirālveida CT klīniskā lietderība. Radioloģija. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Plaušu arteriovenozās malformācijas: emboloterapija ar superselektīvo koaksiālo katetru izvietošanu un venozā maisa piepildīšana ar Guglielmi noņemamām spolēm. Radioloģija. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Mūra BP: plaušu arteriovenozā fistula [abstrakts]. Krūškurvja. 1969. gads, 24: s381 -
  30. Bowers WF: viscerālās hemangiomas plīsums kā nāves cēlonis ar ziņojumu par plaušu hemangiomas gadījumu. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: spontāns hemotoraks pacientam ar Oslera-Vēbera-Rendu slimību. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611–198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: akūts hemotoraks grūtniecības dēļ ar plaušu arteriovenozām malformācijām. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriālā embolizācija krūtīs. J Thorac attēlveidošana. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Vadlīniju darba grupa: Starptautiskas vadlīnijas iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas diagnosticēšanai un ārstēšanai. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Atradāt kļūdu? Atlasiet tekstu un nospiediet Ctrl + Enter.

Iedzimta hemorāģiska telangiectasia (I78.0)

Versija: MedElement slimību rokasgrāmata

Galvenā informācija

Īss apraksts

I78.0 iedzimta hemorāģiska telangiektāzija. Randu-Oslera-Vēbera slimība

Oslera-Randu-Vēbera slimība ir iedzimta slimība, kurai raksturīga mazu trauku pārveidošanās par vairākām telangiectasias, kas atrodas uz ādas, gļotādām un serozām membrānām, arteriovenozas šuntes iekšējos orgānos un aneirismas, kas izpaužas ar asiņošanu.

Etioloģija un patoģenēze

Autosomāli dominējošā mantošana.

Divi gēni ir atbildīgi par slimības attīstību:
• pirmais gēns, kas ir atbildīgs par endoglinu (ENG), atrodas 9q33-q34 hromosomā un kontrolē cilvēka, divdimensiju, iegultā membrānas glikoproteīna ražošanu, kas izpaužas uz asinsvadu endotēlija šūnām.
• otrais gēns, kas ir atbildīgs par enzīma kināzes 1 (ALK1) aktivīniem līdzīgo receptoru, atrodas 12q13 hromosomā un pieder transformējošu augšanas faktoru grupai b

Šo audu labošanā un angiogenezē iesaistīto gēnu mutācija noved pie šādiem patoloģiskiem procesiem:
• locītavu defektu attīstība un endotēlija šūnu deģenerācija, perivaskulāro saistaudu vājums, kas ir kapilāru un postkapilāru vēnu dilatācijas un patoloģiskas vaskularizācijas cēlonis, kas izpaužas telangiectasias un arteriovenozo šuntu dēļ.
• muskuļu slāņa zudums un asinsvadu elastīgā slāņa traucējumi var izraisīt aneirisma veidošanos

Histoloģiskā izmeklēšana atklāj: neregulāru sinusoidālu vazodilatāciju, kuras atšķaidītās sienas veido endotēlija šūnas un vaļīgi saistaudi.

Iedzimta hemorāģiska telangiectasia kā mezenhimālās displāzijas izpausme bieži tiek kombinēta ar citām iedzimtām kolagēna struktūru anomālijām, kā arī ar von Willebrand slimību un citām trombocitopātijām. Ir zināms, piemēram, iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas kombinācija ar saišu aparāta un locītavu kapsulu vājumu, sirds vārstuļu prolapss, Ehlera-Danlosa sindroms, lielu artēriju aneirismas. No iegūtajām slimībām sistēmiskā sklerodermija un Reino-Lerīha sindroms tiek kombinēti ar telakgiektāzijām.

Epidemioloģija

Izplatība: reti

Klīniskā aina

Klīniskās diagnostikas kritēriji

Simptomi, gaita

Slimības klīniskās izpausmes biežāk debitē pēc 20 gadu vecuma, bet pirmās pazīmes var parādīties pirmajos dzīves gados..

- telangiectasias parasti lokalizējas uz deguna, lūpu, smaganu, mēles, vaigu, kuņģa-zarnu trakta, elpošanas un urīnceļu gļotādas, uz galvas ādas, sejas, ekstremitātēm, stumbra, kā arī uz konjunktīvas un zem nagiem.
- tajā pašā laikā ādai ir krāsa no spilgti sarkanas līdz tumši violetai
- telangiectasias var atrasties arī iekšējos orgānos - plaušās, aknās, nierēs, smadzenēs
- tipiska telangiectasia ir mazāka par 5 mm un nospiežot, tā kļūst bāla
- arteriovenozās šuntes var izraisīt šunti no kreisās uz labo pusi vai no labās uz kreiso pusi, un ja pietiekami lielas var izraisīt hipertensiju un sirds mazspēju
- plaušu trauku bojājums var izraisīt gan trombemboliju, gan smadzeņu asinsvadu septisko emboliju
- aknu bojājuma gadījumā, pateicoties asiņu izvadīšanai no aknu artērijām caur arteriovenozām šuntēm portāla vēnu baseinā, veidojas portāla hipertensija un iespējama aknu cirozes attīstība.

Telangiektazijas ir sarkanas vai purpursarkanas formācijas, kas nedaudz paceļas virs ādas līmeņa, biežāk parādās uz deguna un mutes gļotādas, lūpām, sejas ādas, krūtīm, vēdera un ekstremitātēm, to izmērs svārstās no smailes līdz 2-3 cm..

Galvenais slimības simptoms ir bieža, spontāna asiņošana no patoloģiski izmainītiem traukiem, kas pastiprinās ar vecumu:
- deguna asiņošana ir biežāka (90%), jo telangiectasias, kas atrodas uz deguna gļotādas, ir vairāk pakļautas asiņošanai nekā āda
- retāk ir asiņošana no kuņģa-zarnu trakta, plaušām, nierēm, urīnceļiem, asiņošana smadzenēs, smadzeņu apvalks, tīklene

Asiņošanas, īpaši deguna asiņošanas, parādīšanos un pastiprināšanos veicina rinīts un citas gļotādu iekaisuma slimības, uz kurām atrodas teleangiektazijas, to mehāniskās traumas (pat ļoti vieglas), stresa situācijas, garīga un fiziska pārmērība, alkohola un pikanta ēdiena uzņemšana, īpaši ar etiķi, kas izjauc trombocītu agregāciju, lietojot acetilsalicilskābi un citus antiagregantus (zāles, kas novērš asins recēšanu), nepietiekamu miegu, nakts darbu


Īpaša interese ir iedzimtas plaušu arteriovenozās fistulas, kas atzīmētas apspriežamajā slimībā. Plaušu šunti noved pie hroniskas artēriju hipoksēmijas un sekundāras policitēmijas. Papildus hemoptīzei un pleiras asiņošanai tās izpaužas kā elpas trūkums fiziskas slodzes laikā, perifēra cianoze, bungas formas pirksti.

Plaušu fistula uz plaušu rentgena izskatās kā monēta, ko asinsvadu svītras savieno ar sakni.

Neiroloģisko simptomu biežums plaušu asinsvadu fistulās ir no 30 līdz 70%. Lielākā daļa simptomu (reibonis, vājums, galvassāpes, parestēzijas) ir pārejoši un saistīti ar hipoksēmiju un policitēmiju. Var rasties pārejoši išēmiski lēkmes un trombotiski vai emboliski insulti. Smadzeņu asinsvadu epizodes izraisa gan policitēmija, gan trombembolija (plaušu fistulas dēļ), retāk - gaisa embolija pēc hemoptīzes. Baktēriju un septisko mikroemboliju iekļūšana caur norādīto šuntu veicina smadzeņu abscesu attīstību (5-6% pacientiem ar fistulām), tāpēc labāk ir darbināt pat asimptomātisku fistulu.

Oslera-Randu-Vēbera slimības gadījumā ir aprakstīti smadzeņu arteriovenozo malformāciju, mugurkaula angiomu un Galena vēnu aneirisma gadījumi..

Tiek uzskatīts, ka iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas diagnozi var klīniski noteikt, pamatojoties uz trim no šiem kritērijiem, ko 1999. gadā ierosināja Kuraza:
• vairākas telangiektazijas raksturīgās vietās - lūpās, mutē, degunā, ausīs
• atkārtota, spontāna asiņošana
Viscerālie bojājumi - telangiectasias kuņģa-zarnu traktā, elpošanas traktā (ar asiņošanu vai bez tās), arteriovenozas šuntes plaušās, aknās, smadzenēs un skriemeļos
• slimības ģimenes raksturs

Diagnostika

- ģimenes raksturs slimības

Diagnostika tipiskos gadījumos ir vienkārša: diagnozi nosaka pārbaude, dažreiz pēc endoskopiskās izmeklēšanas rezultātiem.

Miegainība kā simptoms: 10 iemesli, kāpēc jūs pastāvīgi vēlaties gulēt

Magnija un kālija deficīts organismā: simptomi un pazīmes