Metodes trombofilijas diagnosticēšanai: kā un kur veikt pārbaudi

Normālai cilvēka ķermeņa darbībai optimāls līdzsvars ir svarīgs it visā, sākot no orgānu darba līdz visu sistēmu darbībai. Asinīm ir izšķiroša loma dzīvē, un no asinsrites sistēmas darbības ir atkarīga ne tikai veselība, bet pat cilvēka dzīvība.

Mūsdienu medicīna zina daudz patoloģiju, kas ietekmē asinsrites un asinsvadu sistēmu, viena no tām ir trombofilija. Šajā rakstā tiks apspriesta šī slimība, kā arī tās diagnozes sarežģījumi..

Trombofilija - kas tas ir un kā tas izpaužas

Cilvēka asinis ir sarežģīta, šķidrā agregācijas stāvoklī esoša ķīmiska viela, kas cirkulē visā ķermenī, nodrošinot orgāniem un audiem skābekli, kā arī būtiskas uzturvielas. Asins ķīmija ir veidota tā, lai pastāvīgi uzturētu noteiktu līdzsvaru un vitāli svarīga viela bez problēmām varētu plūst pa vēnām.

Ja rodas kāda veida traumas, piemēram, trauka bojājumi, tas noved pie asiņošanas. Šajā gadījumā tiek aktivizēts asins koagulācijas process, kurā piedalās noteiktas vielas, tos sauc par koagulācijas faktoriem. Kad šis process tiek aktivizēts, plīsuma vietā izveidojas trombs - trombs, kas pārklājas ar bojāto vietu, neļaujot asinīm iziet.

Kad asiņošana ir apstājusies, tiek sākts reversais process, kas pārtrauc asins recēšanu, lai izvairītos no nevajadzīgu asins recekļu veidošanās. Asins koagulācijas mehānismu un tā sākotnējā agregācijas stāvokļa atgriešanos ar sākotnējiem šķidruma parametriem sauc par hemostāzi. Kamēr homeostāzes procesi darbojas pareizi, asins recēšana asinsvadu gultā nekad nenotiks..

Trombofilija ir patoloģisks process, kurā aprakstītie koagulācijas mehānismi ir ārpus kontroles, tas ir, tiek traucēta hemostāzes sistēmas darbība. Tas palielina asins recēšanu un rada tendenci veidot asins recekļus..

Trombofilijas attīstība izraisa vairāku asins recekļu veidošanos, tāpēc šī slimība nopietni apdraud ķermeņa vitālās funkcijas. Galvenais apdraudējums ir tāds, ka pārāk liela asins recekļa veidošanās var bloķēt jebkuru trauku; visbīstamākās šāda veida izpausmes ir saistītas ar insultu vai sirdslēkmi. Tomēr pat tad, ja asins plūsma ir bloķēta kājā, tas draud ar nopietnām problēmām, audu nekrozi utt..

Ja mēs runājam par to, kā izpaužas trombofilija, patoloģiju papildina šādas klīniskās pazīmes:

  • Aritmija - sirdsdarbība kļūst arvien biežāka sakarā ar to, ka palielinās asins viskozitāte, attiecīgi sirdij kļūst grūtāk to sūknēt un ir nepieciešams veikt vairāk kontrakciju minūtē.
  • Elpošanas sistēmas traucējumi, kas saistīti ar iepriekšējo faktoru. Cilvēkam ar trombofiliju kļūst grūtāk elpot, parādās elpas trūkums un, mēģinot dziļi elpot, var parādīties nepatīkamas sajūtas krūtīs..
  • Ekstremitāšu pietūkums - šo simptomu izraisa fakts, ka asinsrites pārkāpuma dēļ notiek limfas aizplūšanas pasliktināšanās, kas apdraud stagnējošus procesus. Pietūkums parasti pasliktinās vakarā, pēc smagas darba dienas vai pēc intensīvas fiziskas slodzes.
  • Tirpšanas, skriešanas ložņu un sāpju sajūta pēdās, kā arī teļu muskuļos, jo tieši šajās apakšējo ekstremitāšu vietās asins recekļi, visticamāk, veidojas.
  • Dažādas sieviešu reproduktīvās funkcijas patoloģijas, nespēja grūtniecību, kā arī priekšlaicīga grūtniecības pārtraukšana.

Saskaņā ar statistiku, lielākā daļa cilvēku vispār nezina, ka viņiem ir trombofīlija, līdz simptomi pasliktinās vai veidojas liels trombs.

Turklāt bieži sieviete vispirms uzzina par šo slimību grūtniecības laikā vai mēģinot grūtniecību..

Indikācijas analīzei

Tromboflebīts ir bīstams ne tikai ar tā komplikācijām un asins recekļa iespējamību. Bīstamība slēpjas arī faktā, ka ļoti bieži slimība visu šo laiku paliek slēpta un attīstās, un simptomi var nebūt vispār vai arī tie ir reti. Attiecībā uz trombofilijas diagnosticēšanas indikācijām šādos gadījumos rodas nepieciešamība pēc pārbaudes:

Trombofilija: cēloņi un sekas

  • Nelabvēlīga slimības ģimenes anamnēze - gadījumi, kad trombofīlija tika atklāta vienā no tuvākajiem asins radiniekiem. Mēs runājam par pacienta vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem. Šī vajadzība rodas tāpēc, ka viens no galvenajiem patoloģijas attīstības cēloņiem ir ģenētiska nosliece, trombofiliju pārnēsā iedzimtība.
  • Trombofilijas attīstības diagnostikas iemesls ir arī gadījumi, kad asinsradiniekam tromboze tika diagnosticēta pirms 50 gadu vecuma. Šajā gadījumā trombozes cēlonim nav nozīmes, jo patoloģijas fakts jau var norādīt uz ģenētisku noslieci uz šāda veida problēmām..
  • Atkārtoti trombozes gadījumi ar trombu veidošanos jebkurā vietā. Lieta ir tāda, ka, ja pacientam iepriekš ir veikta trombozes ārstēšana, bet ir noticis recidīvs un trombu veidošanās ir atkal reģistrēta, recidīva cēlonis var būt trombofilija..
  • Ir ļoti svarīgi diagnosticēt apspriesto patoloģisko procesu, ja nepieciešams veikt sarežģītas ķirurģiskas operācijas. Šis faktors ļauj ne tikai atklāt trombofiliju, bet arī izslēgt neparedzētas problēmas operācijas laikā, iepriekš tām sagatavoties. Turklāt pēc operācijas tiek aktivizēts hemostāzes mehānisms un, ja pacientam ir vismaz nosliece uz trombofiliju, tas apdraud asins recekļu veidošanos pēc operācijas..
  • Ja cilvēkam drīz jāveic hormonterapija, izmantojot spēcīgas vai agresīvas zāles, ārstam var būt nepieciešams veikt arī trombofilijas testu, lai izslēgtu komplikācijas un riskus ārstēšanas laikā..
  • Diagnostikas indikācija ir bērna koncepcijas vai pašas grūtniecības plānošana. Tas tiek darīts, lai samazinātu spontāno abortu un citu problēmu risku, tādējādi aizsargājot māti un nedzimušo bērnu..
  • Turklāt sieviešu reproduktīvo traucējumu gadījumā obligāti jāveic trombofilijas analīze. mēs runājam par neauglību, spontāniem abortiem, grūtniecības izbalēšanu, priekšlaicīgu dzemdību vai rezultātu trūkumu apaugļošanas laikā in vitro.

Diagnozes smalkumi

Nav skaidru ārēju pazīmju, kas norāda uz trombofilijas attīstību, un pietūkums, nejutīgums, aritmija un citi simptomi, kas aprakstīti iepriekš, var norādīt uz vairākām citām slimībām. Tāpēc precīzai diagnozei to veic, veicot testus un veicot dažādus laboratorijas testus. Protams, analīzei tiek ņemtas asinis, kuras pēc tam tiek pārbaudītas ar šādām metodēm:

Asins recekļu noņemšana no artērijas

  • Koagulogramma - pētījums, kas ļauj noteikt asins sarecēšanas pakāpi, savukārt asins paraugus laboratorijas apstākļos veic no vēnas.
  • Vispārējs asins tests (ņemts no pirksta) ir galvenais pētījums, kas tiek veikts, lai noteiktu trombocītu un sarkano asins šūnu līmeni asinīs.
  • Tiek veikti venozo asiņu, tas ir, aktivētā parciālā tromboplastīna laika, APTT mērījumi. Šī pētījuma laikā tiek radīti apstākļi, kas izraisa asins recēšanu, laboratorijas asistentam jānosaka, cik ilgs laiks nepieciešams tromba veidošanai.
  • Ir svarīgi arī izmērīt protrombīna laiku, tas ir, noteikt, uz kādu periodu analīzei paņemtās asinis sarecēs ārējā vidē, tas ir, ārējo faktoru ietekmē.
  • Var būt nepieciešama arī venozo asiņu paraugu ņemšana, lai noteiktu D-dimēru - fibrīna sadalīšanās produktu - olbaltumvielu, kas tieši iesaistīta trombu veidošanās procesā.

Šādi izskatās galvenās analīzes, lai kontrolētu trombofilijas attīstību pacientam. Aprakstītais diagnostikas pasākumu komplekss ļauj atklāt patoloģiju, kā arī sniegt izpratni par to, kā rīkoties ar problēmu. Tomēr tas joprojām prasa pārbaudi konkrētiem slimības marķieriem, tas ir ļoti svarīgi, lai ieceltu visefektīvāko un precīzāko ārstēšanu. Pārbaudi veic šādi:

  • Fibrinogēna satura asinīs kvantitatīvās attiecības analīze.
  • C un S olbaltumvielu satura analīze - olbaltumvielu savienojumi, kas ir atbildīgi par asins recēšanas regulēšanu, tas ir, novērš pārmērīgu asins recekļu veidošanos. tieši pateicoties tam, asins sastāvs nesabiezējas, saglabā kopējo formu un var brīvi cirkulēt traukos.
  • Asiņošanas laiks - šī metode ļauj arī iegūt priekšstatu par koagulācijas parametriem. Diagnozes laikā sekla punkcija tiek veikta ar nelielu adatu pirksta vai auss ļipiņas spilventiņā. Tālāk laboratorijas asistents mēra laiku, kurā asiņošana ir apstājusies, un salīdzina to ar normas rādītājiem.
  • Aminoskābes homocisteīna līmeņa pārbaude, anomālijas asins sastāvā, kas izraisa sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas.

Piezīme! Aprakstītajām diagnostikas metodēm nepieciešama obligāta konsultācija ar ārstu par analīzes veikšanu.

Vairumā gadījumu asins paraugu ņemšana notiek tukšā dūšā, un noteiktu pētījumu tīrības dēļ ir vērts iepriekš pārtraukt noteiktu zāļu lietošanu, pretējā gadījumā testa rezultāti būs neprecīzi. Turklāt daži diagnostikas pasākumi nav ieteicami pat menstruāciju laikā, jo šajā gadījumā ir iespējamas arī kļūdas rezultātos..

Kad tiek izrakstīts trombofilijas tests un ko tas var jums pateikt?

Trombofilija ir cilvēka asinsrites sistēmas patoloģisks stāvoklis, kurā asinsvadu struktūrās ir augsts trombozes risks. Tas notiek tāpēc, ka tiek traucēti dabiskie hemostāzes procesi, un asins recēšana ievērojami palielinās. Tā rezultātā asins recēšana nav tur, kur un kad tas ir nepieciešams, kas provocē asins recekļu parādīšanos. Savukārt pēdējie spēj attīstīties visos cilvēka ķermeņa traukos, izraisot visbīstamākās patoloģijas.

Bieži trombofilijas dēļ attīstās audu nekroze vai hroniska vēnu mazspēja. Nopietnākas slimības sekas ir insulta smadzeņu bojājumi un sirdslēkme. Ņemot to vērā, visas sirds un asinsvadu sistēmas problēmas jāārstē ar pienācīgu atbildības līmeni. Šodien mēs runāsim par to, kas ir trombofilijas analīze, kā tā tiek veikta un kāda ir tās norma.

Kad tiek plānota analīze?

Trombofilija ir patoloģisks stāvoklis, kam raksturīgs asins koagulācijas sistēmas pārkāpums

Trombofilija ir ļoti bīstama patoloģija, ko varēja saprast no iepriekš iesniegtā materiāla. Pēc kursa rakstura šī kaite nav nozīmīga un reti izteikta. Parasti pacienti ar trombofiliju nezina par tā gaitu, līdz tromboze pasliktinās vai parādās tās komplikācijas..

Ņemot vērā šo situāciju, ir svarīgi norādīt nepieciešamību pēc ķermeņa profilaktiskām pārbaudēm, lai iegūtu tendenci uz šo patoloģiju..

Mūsdienu medicīnā ir maz specializētu tikšanos trombofilijas analīzei. Galvenās norādes ir:

  • patoloģijas klātbūtne tuvos radiniekos
  • šādu trombotisko slimību gaita un to komplikācijas
  • atlikta tromboze vai riski tās attīstībai
  • nepieciešamība pēc operācijas, kas var izraisīt trombozi
  • noteiktu zāļu (hormonālo zāļu, perorālo kontracepcijas līdzekļu utt.) ilgstoša lietošana
  • pats grūtniecības fakts vai problēmas tā gaitā

Principā diagnozes norīkošana ir patiešām maz. Neskatoties uz to, tā ieviešanas nepieciešamību var noteikt gan profesionāls ārsts, gan pats cilvēks. Arī šajā gadījumā profilaktiskajai diagnostikai nav mazas nozīmes cilvēku ilgai un kvalitatīvai dzīvei..

Vai jums ir nepieciešama sagatavošanās pētījumam?

Asinis analīzei jānoņem no kubitālās vēnas no rīta tukšā dūšā

Trombofilijas analīze ir asins analīze, kuras laikā diagnostikas ārsts provocē tās koagulācijas procesus. Šādas diagnostikas ir daudz veidu, taču jebkurā gadījumā tās būtība ir rūpīga cilvēka biomateriāla pārbaude.

Analīzei nav nepieciešama specializēta sagatavošana. Pietiekami bieži:

  1. ziedot asinis no rīta
  2. dari to tukšā dūšā
  3. nesmēķējiet dažas stundas pirms pētījuma
  4. atteikties no alkohola un taukainas pārtikas 1-2 dienas pirms biomateriāla lietošanas
  5. izslēgt fizisko un psihoemocionālo stresu dienu pirms diagnozes noteikšanas

Turklāt ir svarīgi brīdināt diagnostiku par lietotajām zālēm, ja tādas ir. Jāatceras, ka daži medikamenti palielina vai, gluži pretēji, samazina asins recēšanu. Lai iegūtu precīzu rezultātu interpretāciju, nebūs lieki sniegt diagnostikas ārstam slimības vēsturi. Tātad trombozes un līdzīgu patoloģiju klātbūtne var netieši norādīt uz trombofiliju..

Iepriekš minētais preparāts attiecas tikai uz analīzēm, kuru mērķis ir identificēt asins patoloģijas. Citu ķermeņa slimību laikā, ko papildina sirds vai asinsvadu darbības traucējumi, bieži tiek noteikta papildu diagnostika, kas arī ļauj noteikt trombofiliju. Protams, šādu pētījumu sagatavošanas procedūrām var būt īpaša forma. Nepieciešamība pēc specializētas apmācības dažas dienas pirms diagnozes jānoskaidro tieši pie diagnostikas speciālista.

Trombofilijas izmeklēšanas veidi

Trombofilijas diagnostika ietver vairākus testus

Kā jau iepriekš minēts, trombofilijas sākotnējais tests tiek veikts ar asins analīzes palīdzību..

Vairumā gadījumu, lai identificētu šo patoloģiju, tiek veikti divu veidu izmeklējumi:

  • Vispārējs asins tests, kura mērķis ir identificēt biomateriāla stāvokļa pamatrādītājus (eritrocītu, trombocītu līmeni utt.).
  • Uzlabots asins tests, kas nepieciešams, lai noteiktu tā koagulējamību.

Bieži vien pētījumam tiek ņemts biomateriāls gan no pirksta falangas, gan no vēnas. Visaptveroša diagnostika trombofilijas noteikšanai ietver šādas procedūras:

  • Koagulogramma - visaptverošs cilvēka vēnu asiņu pētījums.
  • APTT - mākslīgu apstākļu radīšana biomateriālu koagulācijai.
  • Protrombīna indeksa noteikšana ir pasākums, kas nepieciešams, lai precīzi diagnosticētu koagulācijas traucējumus.
  • Asins vielas reakcijas uz noteiktu olbaltumvielu (D-dimēra, fibrinogēnu, olbaltumvielu S uc) sadalījuma izpēte - pasākumi, lai noteiktu galveno cēloni problēmām ar biomateriāla koagulāciju.

Principā trombofilijas analīze vienmēr ir īpašu pētījumu komplekss. Tās mērķis ir identificēt problēmas ar hemostāzi. Mūsdienu medicīna ir sasniegusi diezgan tālu, tāpēc ir ļoti viegli identificēt asins vielas patoloģiskos procesus..

Sabiedrības veselības iestādēs trombofilija tiek diagnosticēta reti. Parasti, lai nodotu šādu analīzi, cilvēkiem ir jāsazinās ar apmaksātiem laboratorijas un diagnostikas centriem. Pētījumu izmaksas šādās organizācijās ir atkarīgas no tā, cik tas būs sarežģīts..

Asins ģenētiskās patoloģijas diagnostika

Ģenētiskās trombofilijas testi ir vērsti uz gēnu polimorfisma noteikšanu

Ja ir aizdomas par ģenētisko trombofiliju, nepieciešama rūpīga un ļoti specifiska asins analīze. Šāda veida patoloģiju īpatnība sakrīt ar faktu, ka mutācijas asins vielā notiek gēnu līmenī un tiek pārmantotas pacientam. Iepriekš minētie trombofilijas testi var identificēt tikai iegūtās asins slimības, bet nav iedzimtu bojājumu.

Lai precīzi diagnosticētu ģenētisko trombofiliju, nepieciešams veikt polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) testu. Šādai diagnozei ir globālāks raksturs, jo tā pārbauda gan asins koagulējamības specifiskos rādītājus, gan procesus tajā ģenētiskajā līmenī.

Šāda veidojuma analīzēm obligāti jāpievieno šādi testi:

  • Leidenas mutācijas noteikšana;
  • protrombētu mutāciju pārbaude;
  • atklājot MTHFR gēna un dažu plazminogēnu mutācijas.

Asins gēnu struktūras kumulatīvais pētījums ļauj identificēt tā polimorfismu. Šis nosacījums provocē atšķirīgu gēnu variāciju, kas ir nepareiza un izraisa pārkāpumu asins veidošanās procesos. Tieši polimorfisms norāda uz ģenētisko trombofiliju, tāpēc tas ir tik svarīgi, lai identificētu šo kaiti.

Konkrētai aplūkotās sugas analīzei ir viens mērķis - noteikt mutācijas procesu klātbūtni vai neesamību asinīs.

Pats koagulācijas traucējumu fakts parasti tiek noteikts iepriekš, un tam nav nepieciešams apstiprinājums. Diemžēl gēnu mutāciju nav iespējams novērst, tāpēc pacientam tiek noteikts koriģējošs terapijas kurss. Tā būtība nav novērst asins recēšanas problēmas galveno cēloni, bet novērst trombu veidošanās risku. Izmantojot kompetentu pieeju ārstēšanai, cilvēkiem ar ģenētisko trombofiliju nav lielu diskomfortu un viņi dzīvo daudzus gadus.

Iespējamie rezultāti

Analīzi atšifrē hematologs

Daudzi ārsti ir iesaistīti trombofilijas un to specifiskās formas noteikšanā: ķirurgi, vispārējie terapeiti, flebologi un citi speciālisti. Tomēr šādas diagnostikas rezultātu dekodēšana ir hematologa prerogatīva. Tikai šim ārstam ir nepieciešamās zināšanas precīzai diagnozei. Arī hematologs bieži nosaka turpmāko pacienta terapijas kursu un viņa kaites smagumu..

Trombofilijas analīzes rezultātos varat atrast ļoti daudz specifisku rādītāju. Viņu galīgais saraksts ir atkarīgs no veiktās diagnostikas veida un procesā ieviestajām laboratorijas procedūrām..

Šādas pārbaudes rezultātu atšifrēšana nav viegla procedūra un prasa zināmas zināšanas, tāpēc to vienmēr vajadzētu veikt profesionālam ārstam. Nosakot diagnozi, ir svarīgi apsvērt vismaz:

  • pacienta vēsture
  • viņa stāvoklis pētījuma laikā
  • konkrēta gadījuma īpatnības (subjekta lietotie medikamenti, veiktās analīzes veids utt.)

Pēc dekodēšanas hematologs veic precīzu pacienta diagnozi, pamatojot secinājumus. Atkarībā no diagnozes rezultātiem tiek noteiktas turpmākās iecelšanas pie pārbaudāmās personas. Trombofilijas terapija bieži ietver diētu, medikamentus un dzīvesveida pielāgošanu. Dažreiz recepšu saraksts tiek papildināts ar kaut ko citu..

Trombofilijas draudi

Trombofīlija var izraisīt flebotrombozi

Šodienas raksta beigās mēs atkal pievērsīsim uzmanību trombofilijas parādībai. Iepriekš jau tika atzīmēts, ka šī patoloģija ir hemostāzes pārkāpums asins vielā, izraisot nepareizu asins recēšanu.

Šī asinsrites sistēmas stāvokļa rezultāts ir asinsvadu struktūru bloķēšana ar biomateriāla recekļiem, kas var izraisīt visbīstamākās komplikācijas..

Tiek uzskatīts, ka tas ir salīdzinoši nekaitīgs trombofilijas sekas:

  1. dažāda smaguma tromboze
  2. problēmas ar asinsvadu struktūru struktūru
  3. dažāda veida asins nepietiekamība, provocējot audu nekrozi

Atzīmēto apstākļu sekas var būt vēl bīstamākas slimības. Trombofilija bieži noved pie insulta vai sirdslēkmes, protams, ja tā netiek pienācīgi ārstēta un atbilstoši ārstēta.

Ir svarīgi pievērst īpašu uzmanību problēmām ar asins recēšanu grūtniecības laikā. Tā kā sievietes ķermenis grūtniecības laikā piedzīvo milzīgu stresu, trombu veidošanās šajā laikā var notikt jebkurā laikā. Dabiski, ka trombofilijas klātbūtne palielina risku vairākas reizes..

Vairumā klīnisko gadījumu, kad grūtniecei bija trombofilija, notika spontāns aborts vai priekšlaicīgas dzemdības.

Ņemot vērā šādu statistiku, nākamajām mātēm, kas cieš no slimībām, labāk neriskēt un periodiski pārbaudīt poliklīnikā. Turklāt svarīga ir visaptveroša un kvalitatīva pieeja trombofilijas ārstēšanai, kā arī iespējamo komplikāciju samazināšana līdz minimumam. Kā liecina prakse, patoloģiskā stāvokļa izsekošana ļauj izvairīties no visbriesmīgākajām sekām jebkurai grūtniecei..

Plašāka informācija par trombociliju atrodama videoklipā:

Varbūt vissvarīgākie noteikumi par šodienas raksta tēmu ir beigušies. Trombofilija ir bīstama parādība, tāpēc ir nepieņemami ignorēt tās klātbūtni. Tikai savlaicīga analīze, labi organizēta ārstēšana un integrēta pieeja, lai atbrīvotos no slimības, var sniegt maksimālas garantijas attiecībā uz komplikāciju neesamību.

Pretējā gadījumā patoloģijas sekas ir laika jautājums, un tās var attīstīties spontāni. Mēs ceram, ka iesniegtais materiāls ir palīdzējis visiem mūsu resursa lasītājiem izprast trombofilijas bīstamību un tās diagnosticēšanas metodes. Es novēlu jums veselību un veiksmīgu visu slimību terapiju, un labāk - pilnīgu tādu neesamību!

Atradāt kļūdu? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter, lai pastāstītu mums.

Trombofilijas ģenētiskais risks (progresējis)

Visaptveroša ģenētiskā analīze, lai noteiktu trombofilijas risku. Tas ir asins recēšanas faktoru, trombocītu receptoru, fibrinolīzes, folijskābes metabolisma gēnu molekulārais ģenētiskais pētījums, kura aktivitātes izmaiņas tieši vai netieši izraisa tendenci uz paaugstinātu trombu veidošanos..

Kādu biomateriālu var izmantot pētījumiem?

Bukāls (bukāls) epitēlijs, venozās asinis.

Kā pareizi sagatavoties pētījumam?

Nav nepieciešama sagatavošana.

Vairāk par pētījumiem

Dažādu patoloģisku procesu rezultātā traukos var veidoties asins recekļi, kas bloķē asinsriti. Šī ir visizplatītākā un nelabvēlīgākā iedzimtas trombofilijas izpausme - palielināta tendence uz trombozi, kas saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem defektiem. Tas var izraisīt artēriju un vēnu trombozes attīstību, kas savukārt bieži izraisa miokarda infarktu, koronāro sirds slimību, insultu, plaušu emboliju utt..

Hemostāzes sistēma ietver asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmas faktorus. Normālā stāvoklī tie atrodas līdzsvarā un nodrošina asins fizioloģiskās īpašības, novēršot palielinātu trombu veidošanos vai, gluži pretēji, asiņošanu. Bet ārēju vai iekšēju faktoru ietekmē šo līdzsvaru var pārkāpt..

Iedzimtas trombofilijas attīstībā parasti tiek iesaistīti asins koagulācijas un fibrinolīzes faktoru gēni, kā arī enzīmu gēni, kas kontrolē folijskābes metabolismu. Šīs apmaiņas traucējumi var izraisīt trombozes un aterosklerozes asinsvadu bojājumus (palielinot homocisteīna līmeni asinīs)..

Nozīmīgākais traucējums, kas izraisa trombofīliju, ir mutācija 5. koagulācijas faktora (F5) gēnā, ko sauc arī par Leidenu. Tas izpaužas ar 5. faktora rezistenci pret aktivēto proteīnu C un trombīna veidošanās ātruma palielināšanos, kā rezultātā palielinās asins recēšanas procesi. Arī svarīgu lomu trombofilijas attīstībā spēlē protrombīna gēna (F2) mutācija, kas saistīta ar šī koagulācijas faktora sintēzes līmeņa paaugstināšanos. Šo mutāciju klātbūtnē trombozes risks ievērojami palielinās, īpaši provocējošu faktoru dēļ: perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana, liekais svars, fiziskā neaktivitāte utt..

Šādu mutāciju nesējiem ir liela nelabvēlīga grūtniecības gaita, piemēram, spontāns aborts, intrauterīnā augšanas aizture.

Nosliece uz trombozi var būt saistīta arī ar FGB gēna mutāciju, kas kodē fibrinogēna beta apakšvienību (ģenētiskais marķieris FGB (-455GA). Rezultāts ir fibrinogēna sintēzes palielināšanās, kas palielina perifēro un koronāro trombozes risku, trombembolisku komplikāciju risku grūtniecības, dzemdību un dzemdību laikā. pēcdzemdību periodā.

Starp faktoriem, kas palielina trombozes risku, trombocītu receptoru gēni ir ļoti svarīgi. Šis pētījums analizē trombocītu receptora gēna ģenētisko marķieri kolagēnam (ITGA2 807 C> T) un fibrinogēnam (ITGB3 1565T> C). Ar kolagēna receptora gēna defektu palielinās trombocītu saķere ar asinsvadu endotēliju un viens pret otru, kas izraisa palielinātu trombu veidošanos. Analizējot ģenētisko marķieri ITGB3 1565T> C, ir iespējams atklāt prettrombocītu terapijas ar aspirīnu efektivitāti vai neefektivitāti. Ar traucējumiem, ko izraisa šo gēnu mutācijas, palielinās trombozes, miokarda infarkta, išēmiska insulta risks..

Trombofiliju var saistīt ne tikai ar asins koagulācijas sistēmas traucējumiem, bet arī ar fibrinolītiskās sistēmas gēnu mutācijām. Ģenētiskais marķieris SERPINE1 (-675 5G> 4G) ir plazminogēna aktivatora inhibitors - galvenā asins antikoagulācijas sistēmas sastāvdaļa. Nelabvēlīgs šī marķiera variants noved pie asins fibrinolītiskās aktivitātes pavājināšanās un līdz ar to palielina asinsvadu komplikāciju, dažādu trombemboliju risku. SERPINE1 gēna mutācija tiek novērota arī dažās grūtniecības komplikācijās (spontāns aborts, aizkavēta augļa attīstība)..

Papildus koagulācijas un antikoagulantu sistēmu faktoru mutācijām paaugstinātu homocisteīna līmeni uzskata par nozīmīgu trombofilijas cēloni. Ar pārmērīgu uzkrāšanos tam ir toksiska ietekme uz asinsvadu endotēliju, ietekmē asinsvadu sienas. Traumas vietā veidojas asins recekļi, un tur var nosēsties liekais holesterīns. Šie procesi izraisa asinsvadu aizsērēšanu. Pārmērīgs homocisteīna līmenis (hiperhomocisteinēmija) palielina trombozes iespējamību asinsvados (gan artērijās, gan vēnās). Viens no homocisteīna līmeņa paaugstināšanās cēloņiem ir fermentu aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina tā metabolismu (pētījumā tika iekļauts MTHFR gēns). Papildus ģenētiskajam riskam saslimt ar hiperhomocisteinēmiju un ar to saistītajām slimībām šī gēna izmaiņu klātbūtne ļauj noteikt noslieci uz nelabvēlīgu grūtniecības gaitu (fetoplacentāla nepietiekamība, nervu caurules neaizvēršanās un citas augļa komplikācijas). Ar izmaiņām folātu ciklā profilaksei tiek nozīmēta folijskābe un vitamīni B6, B12. Terapijas ilgumu un zāļu devu var noteikt, pamatojoties uz pacienta genotipu, homocisteīna līmeni un saistīto riska faktoru īpašībām..

Ir iespējamas aizdomas par iedzimtu noslieci uz trombofiliju ar ģimenes un / vai personisku anamnēzē esošu trombotisko slimību (dziļo vēnu tromboze, varikozas vēnas utt.) Un arī dzemdniecības praksē - ar trombemboliskām komplikācijām sievietēm grūtniecības laikā, pēcdzemdību periodā..

Visaptverošs molekulārais ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt trobofilijas ģenētisko risku. Zinot par ģenētisko noslieci, savlaicīgi veicot profilaktiskus pasākumus, ir iespējams novērst sirds un asinsvadu traucējumu attīstību..

Trombofilijas riska faktori:

  • gultas režīms (vairāk nekā 3 dienas), ilgstoša imobilizācija, garas statiskas slodzes, ieskaitot tās, kas saistītas ar darbu, mazkustīgs dzīvesveids;
  • perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana, kas satur estrogēnus;
  • liekais svars;
  • vēnu trombembolisko komplikāciju vēsture;
  • katetru centrālajā vēnā;
  • dehidratācija;
  • ķirurģiskas iejaukšanās;
  • ievainojums;
  • smēķēšana;
  • onkoloģiskās slimības;
  • grūtniecība;
  • vienlaicīgas sirds un asinsvadu slimības, ļaundabīgi jaunveidojumi.

Kad paredzēts pētījums?

  • Ja ģimenes anamnēzē ir trombembolija.
  • Ja anamnēzē ir tromboze.
  • Ar trombozi, kas jaunāka par 50 gadiem, atkārtota tromboze.
  • Trombozes gadījumā jebkurā vecumā kombinācijā ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzē esošu trombemboliju (plaušu emboliju), ieskaitot citu lokalizāciju (smadzeņu trauku, portāla vēnu) trombozi..
  • Trombozei bez acīmredzamiem riska faktoriem, kas vecāki par 50 gadiem.
  • Hormonālo kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas gadījumā sievietēm: 1) ar trombozi anamnēzē, 2) ar 1. attiecību pakāpes radiniekiem, kuriem bija tromboze vai iedzimta trombofilija..
  • Ar sarežģītu dzemdniecības anamnēzi (spontāns aborts, placentas nepietiekamība, tromboze grūtniecības laikā un agrīnā pēcdzemdību periodā utt.).
  • Plānojot grūtniecību sievietēm, kuras cieš no trombozes (vai trombozes gadījumā viņu 1. pakāpes radiniekiem).
  • Tādos augsta riska apstākļos kā vēdera operācija, ilgstoša imobilizācija, nemainīgas statiskas slodzes, mazkustīgs dzīvesveids.
  • Ar sirds un asinsvadu slimību (agrīni sirdslēkmes un insultu) ģimenes anamnēzē.
  • Novērtējot trombotisko komplikāciju risku pacientiem ar ļaundabīgām neoplazmām.

Ko nozīmē rezultāti?

Pamatojoties uz visaptveroša 10 nozīmīgu ģenētisko marķieru pētījuma rezultātiem, tiek izdots ģenētiķa secinājums, kas ļaus novērtēt trombofilijas risku, prognozēt tādu slimību attīstību kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme vai komplikāciju iespējamība, kas saistīta ar pavājinātu hemostāzi grūtniecības laikā, izvēlēties optimālās profilakses virzienu un jau esošās klīniskās izpausmes, lai detalizēti izprastu to cēloņus.

Ģenētiskie marķieri

Literatūra

  • Venozā trombembolija, trombofilija, antitrombotiskā terapija un grūtniecība. Amerikas krūšu kurvja ārstu koledžas uz pierādījumiem balstītas klīniskās prakses vadlīniju 8. izdevums Amerikas krūšu ārstu koledža - medicīnas speciālistu biedrība. 2001. gada janvāris.
  • Gohil R. et al., Venozās trombembolijas ģenētika. Meta-analīze, kas ietver

120 000 gadījumu un 180 000 kontroles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE un citi. Asociācija starp plazminogēna aktivatora inhibitoru-1 4G / 5G polimorfismu un vēnu trombozi. Meta-analīze. Thromb Haemost, 2007. gada jūnijs; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilijas ģenētiskā analīze: kāpēc tā nepieciešama un ko tā parāda

    Mēs pastāstām, kam un kāpēc jāveic šī pārbaude, kā arī to, kā tas tiek veikts un kā pareizi atšifrēt rezultātus.

    Trombofilija ir slimība, kas saistīta ar paaugstinātu asins spēju veidot trombus. Patoloģisko procesu dēļ traukos spontāni veidojas asins recekļi, kas bloķē asins plūsmu. Dažādi asinsreces sistēmas traucējumi var rasties ģenētisko īpašību dēļ (tas ir iemesls nepieciešamībai veikt trombofilijas ģenētisko analīzi). Rezultāts var būt spontāni asins recekļi, kas rada nopietnus draudus, izraisot išēmiju, insultu, sirdslēkmi, plaušu emboliju un citus dzīvībai bīstamus apstākļus.

    Normālas ķermeņa darbības laikā tiek nodrošināta iekšējās vides pastāvība - homeostāze, kuras viena no funkcijām ir trombu veidošanās regulēšana. Ķermenis, novēršot asins zudumu jebkādos trauku bojājumos, novērš pārmērīgu asins recekļu veidošanos, kā arī veicina to rezorbciju. Ja homeostāzes sistēma neizdodas, attīstās trombofīlija - potenciāli bīstams veselības stāvoklis, kas var likt par sevi manīt jebkurā vecumā.

    Kam paredzēta pārbaude?

    Trombofilijas ģenētiskā analīze, pētījums, kas identificēs asins recēšanas marķierus, palīdzēs noteikt iedzimtas slimības klātbūtni un komplikāciju risku. Pateicoties šai aptaujai, ir iespējams savlaicīgi identificēt esošos riskus un savlaicīgi veikt nepieciešamos pasākumus, lai tos mazinātu..

    Trombofilijas iedzimtā formā nozīmīgu lomu spēlē gēnu polimorfisms, kas regulē koagulācijas procesus. Dažādas viena gēna variācijas var būt atbildīgas par vienas un tās pašas pazīmes parādīšanos. Starp trombofilijas "vainīgajiem":

    • Recēšanas gēni, kas kodē fibrinogēnu vai protrombīnu;
    • Gēni, kas atbild par asinsvadu tonusu;
    • Trombocītu glikoproteīnu, glikoproteīnu uc gēns;

    To lielā skaita dēļ bieži ir grūti diagnosticēt..

    Turklāt polimorfisms var būt divu veidu: heterozigots un homozigots. Vienā gadījumā ir "nelabvēlīga" gēna pārnēsāšana. Otrajā variantā situācija ir diezgan nopietna, cilvēks ir divu recesīvu vai dominējošu gēnu īpašnieks, kas atbild par noteiktu zīmju parādīšanos. Turklāt mutācijas ne vienmēr būs, variants var labi attēlot dabiskas variācijas. Tāpēc, veicot trombofilijas ģenētisko analīzi, ir iespējams identificēt izmaiņas, kas saistītas ar gēnu polimorfismu, izrakstīt nepieciešamās zāles, kas var samazināt komplikāciju risku, un noteikt pasākumus to novēršanai..

    Kam ieteicams veikt trombofilijas testu?

    Lai izslēgtu iedzimtu tendenci uz trombozi, ieteicams veikt pārbaudi:

    • Pacienti ar jebkādu trombozes anamnēzi;
    • Cilvēki, kuru tuvu radinieku vidū ir pacienti ar trombolītiskām komplikācijām līdz 50 gadu vecumam;
    • Grūtnieces un sievietes, kas plāno grūtniecību vai ilgstoši lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus. Trombofīlijas pārbaude grūtniecēm ir ieteicama, ja iepriekšējo grūtniecības laiku pavadīja tromboze, kas pēc 10 grūtniecības nedēļām beidzās ar spontānu abortu, kā arī ar sarežģītu dzemdniecības anamnēzi: placentas nepietiekamība, placentas atdalīšanās, aizkavēta augļa attīstība utt..
    • Pēc neveiksmīgiem IVF mēģinājumiem;
    • Ar esošo onkoloģisko slimību, autoimūnas izcelsmes slimībām, ar vielmaiņas slimībām (cukura diabēts, aptaukošanās);
    • Ja vēsturē ir notikusi operācija lielu lielu kuģu, nopietnu ievainojumu, infekciju jomā.

    Īpaši aktuāla ir ģenētiskās trombofilijas analīze, gatavojoties IVF, kā arī plānojot koncepciju. Tātad jūs varat novērst parasto abortu, augļa nāvi pirmsdzemdību periodā, attīstības patoloģijas, trombozes parādīšanos pēcdzemdību periodā, kā arī citas nopietnas dzemdniecības komplikācijas. Pēc tam, kad būs saņemti trombofilijas ģenētiskās analīzes rezultāti, speciālists varēs izrakstīt nepieciešamo ārstēšanu, un grūtniece varēs kompetenti atbalstīt grūtniecību..

    Vairāk par trombofilijas un imūno traucējumu nozīmi spontānā abortā:

    Kā tiek pārbaudīta trombofilija?

    Pārbaudei var ņemt venozās asinis, kas no rīta paņemtas tukšā dūšā, vai (bukālā) bukālā epitēlija. Šī metode ir piemērota bērnu pārbaudei. Pirms analīzes veikšanas ieteicams izskalot mutes dobumu ar vārītu ūdeni. Materiāls pētījumiem tiek ņemts ar vates tamponu, tāpēc visas nepatīkamās sajūtas tiek izslēgtas. Trombofilijas ģenētiskais tests tiek veikts vienu reizi, rezultāts ir gatavs 7-14 dienu laikā un ir derīgs visu mūžu.

    Trombofīlijas analīzes dekodēšana

    Dekodējot pētījumu, tiek ņemti vērā dati par esošo slimību klātbūtni un vispārējo veselību. Atkarībā no simptomiem tiek noteikts noteiktu indikatoru pētījums. No visbiežāk ieteicamajiem:

    • Lai noteiktu gēna efektivitāti, kas ir atbildīgs par fibrinolīzes procesu un asins recekļu noārdīšanos, tiek veikts plazminogēna aktivatora inhibitors - viens no antikoagulantu sistēmas galvenajiem komponentiem. Izmantojot analīzi, jūs varat noteikt personas noslieci uz sirdslēkmi, aterosklerozi, išēmiju, preeklampsiju, rezistenci pret insulīnu un pat aptaukošanos. Rezultāta dekodēšana:

    5G 5G - uzskatīts par normu

    5G 4G - vidējs līmenis

    4G 4G - līmenis tiek palielināts. Pārbaudes laikā tiek noteikts tikai gēnu polimorfisms, nav normu rādītāju.

    • Fibrinogēna līmenis ir svarīgs asins recekļu veidošanai. Analīze ļauj noteikt gēna polimorfismu, kas ir atbildīgs par fibrinogēna indeksu, kas ir svarīgs anomāliju gadījumā grūtniecības laikā, un, pamatojoties uz analīzi, var pieņemt insultu, trombemboliju, trombozi. Analīzes interpretācija:

    G G - rādītāji ir normāli

    G A - fibrinogēna līmenis ir mēreni paaugstināts

    A A - būtisks līmeņa pārsniegums.

    • Koagulācijas faktors 13 - kalpo, lai noteiktu ķermeņa koagulācijas sistēmas darbu, kā arī ģenētiskās trombofilijas klātbūtni. Rezultāts parāda:

    G G - par normālu olbaltumvielu F13 aktivitāti

    G T - vidēji mazāka aktivitāte

    T T - aktivitāte ir ievērojami samazināta. Pacientu grupā ar T T genotipu patoloģija ir daudz retāk sastopama.

    • Koagulācijas faktors 5 ir īpašs komponents asinīs, kas ir atbildīgs par koagulāciju. Ļauj diagnosticēt Leidena mutāciju, kas ir atbildīga par trombembolijas, trombozes, preeklampsijas un citu ar grūtniecību, insultu saistītu komplikāciju attīstību. Izmanto arī, lai noteiktu trombembolisko komplikāciju risku, izrakstot hormonālos medikamentus.

    G G - vielas koncentrācija ir normāla, genotips nav predisponēts pastiprinātai koagulācijai, nav ģenētiskas trombofilijas

    G A - neliels koncentrācijas pārsniegums, ir nosliece uz trombozi

    A A - rādītāji ir pārsniegti, genotips predisponē paaugstinātu asins recēšanu.

    • 2. faktora līmenis - ieteicams pacientiem, ja ir paredzēta hormonālā terapija. Faktors ir trombīna prekursors - viela, kas iesaistīta asinsreces procesā, atrodas neaktīvā stāvoklī. Pateicoties analīzei, ir iespējams noteikt noslieci uz trombozes, trombembolijas, miokarda infarkta attīstību gan hormonu lietošanas laikā, gan grūtniecības laikā..

    G G - nav paaugstinātas asins koagulācijas, nav ģenētiskas trombofilijas

    G A - ir nosliece uz trombozi

    A A - augsts trombozes risks.

    Papildus ģenētiskajiem marķieriem var noteikt arī vienlaicīgus testus, tostarp, piemēram:

    • Trombu veidošanās marķieris D-dimērs ir olbaltumvielu fragments, kas parādās tromba sadalīšanās laikā, tā daudzums norāda uz asins recekļu noārdīšanas aktivitāti. Tests tiek izmantots DIC diagnosticēšanai, uzraudzībai antikoagulantu terapijas laikā. Indikatori 0-0,55 μg / ml tiek uzskatīti par normu. Straujš pārsniegums var liecināt par trombemboliju vai izplatītu intravaskulāru koagulāciju, un tas notiek arī onkoloģijā, sirds un aknu patoloģijā, pēc traumām un iepriekšējām operācijām. Grūtniecības laikā rādītāji palielinās, palielinoties līdz trešajam trimestrim. Gados vecākiem cilvēkiem, kā arī pacientiem ar reimatoīdo artrītu ir iespējams paaugstināt D-dimēra līmeni, tāpēc trombofilijas diagnoze ne vienmēr ir informatīva.
    • APTT - aktivētais parciālais tromboplastīna laiks - nosaka laiku, kurā veidojas trombs. Tās vērtība norāda ne tik daudz par esošo ģenētisko trombofiliju, cik par koagulācijas sistēmas darbu, vērtību pieaugums norāda uz tieksmi uz asiņošanu.

    Ir vairāki citi marķieri, cik daudz pētījumu nepieciešams, nosaka ārsts, ņemot vērā pētījuma indikācijas. Parastajā veidā genotipa rezultāti netiek atšifrēti, nav pieļaujamo / nepieņemamo normu. Attiecībā uz rezultātiem ir daudz nianses, tāpēc labāk ir uzticēt analīžu interpretāciju speciālistam.

    Vai ir vērts to darīt?

    Iedzimta trombofilija prasa, lai cilvēks būtu uzmanīgs pret savu veselību. Lai novērstu slimības izpausmes, jāievēro noteikti noteikumi, iespējams, būs jālieto zāles. Ja viens un tas pats gēns tiek mantots no diviem vecākiem, tad trombofilijas ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, ir īpaši pamatota. Jebkurā gadījumā pēc izmeklēšanas persona saņem informāciju par savu veselību un dažādiem riskiem, kas palīdzēs izvairīties no dzīvībai bīstamām komplikācijām. Kā saka: iepriekš brīdināts ir paredzēts!

    Oksana Matiaša, ģimenes ārste

    Trombofilijas testi

    Trombofilijas testi tiek veikti, lai noteiktu asins recekļu ģenētisko noslieci (GP) pacientiem. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj uzzināt asinsreces traucējumu cēloņus, paredzēt trombotisko komplikāciju attīstību un tādējādi samazināt biežāko slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Īpaši svarīgi ir savlaicīgi noteikt trombofiliju grūtniecības laikā. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai..

    Cēloņi un simptomi

    Galvenais slimības cēlonis ir regulatīvo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos..

    Asins recekļi asins recēšanas laikā tiek veidoti, lai atjaunotu bojātos traukus bioķīmisko reakciju rezultātā starp īpašām šūnām (trombocītiem) un olbaltumvielām (asinsreces faktoriem), kas ir atbildīgi par hemoreoloģijas un hemostāzes procesu regulēšanu. Ja šie procesi tiek traucēti, bez redzama iemesla sāk veidoties asins recekļi un bloķē asinsriti apkārtējos audos. Šo tendenci uz paaugstinātu asins recekļu veidošanos sauc par hematogēnu trombofiliju..

    Ja pacientam ir trombofilija, tad klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, vienlaicīgas patoloģijas, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Slimības attīstību var provocēt ģenētiski un vides faktori, tāpēc trombofilās anomālijas tiek sadalītas iedzimtās un iegūtajās.

    Slimību veidi

    Iedzimta trombofilija

    Galvenās pazīmes ir multiplās trombozes rašanās salīdzinoši jauniem cilvēkiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas ir jau kopš dzimšanas. Vislielākā nosliece uz iedzimtu formu parādās, ja abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visizplatītākās anomālijas ir:

    • antitrombīna III un olbaltumvielu C un S deficīts, kas ir atbildīgi par paaugstinātu trombu veidošanos;
    • faktors V Leidens, kas novērš brīvu asinsriti.
    Atpakaļ pie satura rādītāja

    Iegūta trombofilija

    Tas notiek vecākā vecumā un rodas autoimūno traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas noved pie asinsrites samazināšanās caur vēnām un artērijām. Neparasta sarecēšana var parādīties pēc lielām operācijām, asinsvadu kateterizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas laikā..

    Kad ir nepieciešami testi?

    Ģenētiskās trombofilijas skrīnings un testēšana jāveic šādos apstākļos:

    Ja grūtniecība turpinās ar komplikācijām, sievietei nepieciešama papildu pārbaude.

    • atkārtota tromboze;
    • vienreizēja vai daudzkārtēja tromboze salīdzinoši jaunā vecumā;
    • grūtniecības plānošana;
    • komplikācijas, kas radušās, pārvadājot bērnu;
    • onkoloģiskās un sistēmiskās kaites;
    • sarežģītu operāciju, smagu ievainojumu, infekciju sekas.
    Atpakaļ pie satura rādītāja

    Kādas analīzes tiek veiktas?

    Pētījumam tiek ņemtas venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti un koagulējamību. Šim nolūkam pacientam tiek veikta koagulogramma - pamata asins analīze trombofilijas noteikšanai, kas ļauj diagnosticēt problēmas ar hemostāzi un hemorheoloģiju. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

    • asins recēšanas laiks;
    • APTT;
    • protrombīna indekss;
    • trombēts laiks;
    • fibrinogēna koncentrācija;
    • fibrinolītiskā aktivitāte;
    • aktivizētais pārrēķināšanas laiks;
    • eiglobulīna recekļa lizēšanas (izšķīšanas) periods;
    • antitrombīna aktivitāte;
    • recēšanas faktori;
    • D-dimērs un citi.
    Lai identificētu gēnu mutāciju, nepieciešams papildus pārbaudīt.

    Atsevišķa pārbaude tiek noteikta, ja ir aizdomas par ģenētisku mutāciju, lai identificētu gēnu polimorfismus un apstiprinātu iedzimtu slimības noslieci. Tam nepieciešama īpaša analīze. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

    • koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 utt.
    • antitrombīna 3 mutācija;
    • olbaltumvielu C un S deficīts;
    • MTHFR gēns;
    • plazminogēna aktivatora PAI-1 4G / 5G inhibitora gēns utt..

    Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi materiāla izpētes nosacījumi. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot īpašu testa sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, tiek veikti skrīninga testi. Galvenā sagatavošanas prasība ir atturēšanās no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

    Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

    Gēnu polimorfisms nav neaizstājams slimības attīstības kritērijs, taču tas rada lielāku tā attīstības risku, īpaši, ja tiek pakļauti dažādiem ārējiem faktoriem.

    Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

    • GG ir norma;
    • А / А - homozigota;
    • G / A - heterozigota.

    Trombofilijas testa rezultāti norāda uz mutācijas klātbūtni vai neesamību. Asins analīze var parādīt šādus rezultātus:

    • Nav konstatētas mutācijas.
    • Homozigots - norāda uz divu gēnu klātbūtni ar mainītu struktūru, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
    • Heterozigots. Nozīmē, ka pacients ir viena mainīta gēna nesējs, un slimības iespējamība ir maza.

    Analīzes dekodēšana ar gēnu polimorfismu ir parādīta tabulā:

    NosaukumsNav ģimenes ārstaĢimenes ārsts ir klātAugsts trombofilijas attīstības risks
    Fibrinogēna līmenisG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leidena faktorsG AA A
    F2
    Plazminogēna aktivatora inhibitors5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Asins analīzes laikā iegūtie dati jānovērtē specializētam ārstam.

    Pamatojoties uz šiem datiem, tiek veidots prognostiskais secinājums par cilvēka ģenētisko noslieci uz trombofilijas attīstību un trombozes riska pakāpi. Pārbaudot asinis laboratorijā, tiek izmantotas dažādas metodes, tāpēc rādītāji var nedaudz atšķirties. Rezultātu novērtēšana jāveic saskaņā ar individuālās laboratorijas vadlīnijām, ko veic hematologs. Asins koagulācijas rādītāju ātrums ir parādīts tabulā:

    Ģenētiskā trombofilija: analīzes interpretācija

    Ģenētiskā trombofilija ir hroniska slimība, kurā ir paaugstināta tendence veidot asins recekļus. Patoloģija attiecas uz ģenētisko mutāciju. To var veidot spontāni pat intrauterīnās attīstības stadijā, tas ir iedzimts. Tālāk mēs sīkāk apsvērsim, kas ir ģenētiskā trombofilija, veiktie testi, to dekodēšana.

    1. Kas ir ģenētiskā trombofilija
    2. Cēloņi
    3. Veidi
    4. Simptomi
    5. Diagnostika
    6. Asins analīzes iezīmes
    7. Konkretizējošo analīžu veidi
    8. Rezultātu dekodēšana
    9. Heterozigotiskais faktors V Leidens
    10. Heterozigots protrombīns G20210A un to mutācija
    11. Olbaltumvielu S deficīts
    12. C olbaltumvielu deficīts
    13. Kas ir bīstams grūtniecības laikā

    Kas ir ģenētiskā trombofilija

    Daudzi cilvēki jauc trombozi un trombofiliju. Pirmā slimība ir iegūta, un otra ir biežāk iedzimta.

    Var būt hronisks, bet ne vienmēr noved pie trombozes. Patoloģijas laikā palielinās asinsvadu asins recekļu veidošanās risks. Jūs varat saprast, ka tas ir iedzimts patoloģijas veids ar šādām pazīmēm:

    • trombozes veidošanās līdz 30 gadiem;
    • posttrombotiskas komplikācijas;
    • plaušu artērijas vai mezentērijas bloķēšana.

    Kad parādās šie simptomi, tiek veikta asins analīze ģenētiskās trombofilijas noteikšanai un citi testi.

    Patoloģijas briesmas ir tādas, ka tas var izraisīt asins recekļu veidošanos. Tas izraisīs miokarda infarktu, plaušu infarktu vai pat nāvi..

    Atšķiras ilgstošā ārstēšanā, pēkšņas komplikācijas asins recekļu formā vēnā. Slimības laikā asins receklis var piestiprināties pie trauka sienas un izraisīt iekaisuma attīstību (flebotromboze) vai to aizsprostot..

    Cēloņi

    Gēni nav nemainīgi, tie mainās ar dažādām frekvencēm. Tāpēc parādās jaunas pazīmes: noderīgas un kaitīgas. Trombofilija pieder pēdējai.

    Tādi faktori kā:

    • cilvēku izraisītas katastrofas;
    • slikta ekoloģija;
    • ĢMO, pārtikas piedevu un zāļu lietošana;
    • nav savlaicīga medicīniskās palīdzības meklēšana;
    • starojuma starojums.

    Nav iespējams paredzēt, kurš gēns mainīsies noteiktu faktoru ietekmē. Tas ir nejaušs process.

    Visas sugas ir iedzimtas, tās tiek sadalītas savā starpā, pamatojoties uz patoloģijas īpašībām.

    Izšķir šādus faktorus:

    1. Ģenētiskā nosliece. Šajā gadījumā iedzimts faktors var ietekmēt trombozes veidošanos..
    2. Primārā izcelsme. Šis faktors rodas genomu mutācijas rezultātā. Parasti veidojas grūtniecības sākumā un ir iedzimta.
    3. Iedzimtais faktors. Šis stāvoklis parādās sakarā ar anomālijām genomu struktūrās un spontānas mutācijas rezultātā. Tas attīstās intrauterīnās attīstības laikā, un tā turpmākā prognoze būs pilnībā atkarīga no gēnu deformācijas pakāpes.

    Tas dažādos veidos izpaužas šādā pārkāpumā. Trombofilijas riska analīze var palīdzēt noteikt veselības apdraudējumu.

    Simptomi

    Visbiežāk trombofīlija ir asimptomātiska. Iespējams, ka pacients pat nezina par esošo slimību.

    Dažos gadījumos tas var izpausties kā asu dziļo vēnu trombozes veidošanos. Šo slimību izsaka smags kāju pietūkums un sāpes..

    Āda kļūst zila, ir plaušu embolija.

    Diagnostika

    Diagnostikai nepieciešami laboratorijas testi. Tos veic šādos gadījumos, ja:

    • radiniekiem ir šī slimība;
    • ir nepieciešama operācija, kas var izraisīt trombozi;
    • dziļo vēnu tromboze izveidojās jaunībā;
    • veselās virspusējās vēnās ir tromboflebīts.

    Un arī augļa zaudēšanas gadījumā vairāk nekā 20 nedēļas.

    Nav īpašu norādījumu par trombofilijas ģenētiskā testa veikšanu. Asinis tiek ņemts no rīta tukšā dūšā. Bērniem analīzei tiek izmantots sārmainā epitēlijs. Bērna mute iepriekš tiek izskalota ar vārītu ūdeni. Materiāls tiek savākts ar vates tamponu, tāpēc sāpīgas sajūtas ir izslēgtas.

    Asins analīzes iezīmes

    Asins analīze iedzimtas trombofilijas noteikšanai ir specifiska un ārkārtīgi rūpīga. Lai precīzi diagnosticētu slimību, ir nepieciešami polimerāzes ķēdes reakcijas testi..

    To laikā tiek pētīti specifiski asins sarecēšanas rādītāji, tajā esošie procesi ģenētiskajā līmenī..

    Šīs pārbaudes laikā:

    • definēta leidena mutācija,
    • tiek pārbaudīta protrombētā mutācija;
    • tiek atklāta MTHFR gēna un dažu plazminogēnu mutācija.

    Trombofilijas gēnu analīzes mērķis ir noteikt mutācijas procesu klātbūtni vai trūkumu asinīs.

    Konkretizējošo analīžu veidi

    Visas analīzes var sadalīt divās daļās. Pirmkārt, tiek veikts vispārējs asins tests. Tas parāda eritrocītu un trombocītu līmeni. Viņu karājas koncentrācija norāda uz pētījuma otro daļu. Tie ir īpaši testi, kas palīdz noteikt patoloģiju..

    Tie ietver:

    1. Koagulogramma. Šajā gadījumā asinis tiek ņemtas no vēnas. Šī pētījuma laikā tiek pētīta tā koagulācija..
    2. APTT. Asinis tiek ņemtas arī no vēnas. Pārbaude tiek veikta laboratorijā. Tas rada apstākļus, kas palīdz noteikt trombu veidošanās laiku..
    3. Protrombēts laiks. Šajā gadījumā asins recēšanas ātrumu pārbauda ārēju faktoru ietekmē..
    4. Protrombīna indekss.
    5. D-dimērs. Tas ir proteīns, kas iesaistīts asins recekļos. Tas veidojas, kad fibrīns sadalās.

    Šīs ir galvenās analīzes, kas tiek veiktas, lai saprastu, kā rīkoties tālāk un vai ir vajadzīgi papildu pētījumi..

    Galīgo diagnozi nodrošina specifiski trombofilijas marķieri.

    Rezultātu dekodēšana

    Šīs analīzes izraksta ķirurgi, terapeiti, flebologi, bet par to atšifrēšanu ir atbildīgs hematologs. Viņš arī varēs noteikt slimības smagumu un izrakstīt nepieciešamo ārstēšanu..

    Heterozigotiskais faktors V Leidens

    Ja analīze parādīja F5 gēna mutāciju, tas norāda uz asins recēšanas traucējumiem. Tas ir plazmas proteīns, kas regulē sarecēšanu. Trombofilijas attīstību ietekmē izmaiņas F2 un F5 gēnos.

    Mutācijas laikā guanīnu aizstāj ar adenīnu. Ar šīm izmaiņām palielinās asins recekļu veidošanās risks. Patoloģisks efekts var rasties pat ar vienu bojātā gēna kopiju.

    Dažreiz pārkāpums neizpaužas, kamēr nav ietekmējošu faktoru. Tā ir grūtniecība, perorālie kontracepcijas līdzekļi, smēķēšana.

    Heterozigots protrombīns G20210A un to mutācija

    F2 gēns ir trombīna priekšgājējs, kas piedalās asins sarecēšanā. Tas tiek sintezēts aknās un cirkulē caur ķermeni asinīs. Trūkstot K vitamīnam, tā līmenis samazinās. Tas var izraisīt asiņošanu. Mutācijas laikā tiek novērota arī guanīna aizstāšana ar adenīnu. A alēles nesējiem ir paaugstināts asins recekļu veidošanās risks.

    Olbaltumvielu S deficīts

    Tas tiek sintezēts aknās. K vitamīns ir atkarīgs, un tā trūkums ir iedzimts.

    C olbaltumvielu deficīts

    Šis proteīns tiek sintezēts arī aknās, ko mijiedarbojoties ar olbaltumvielu S aktivizē trombīns. Viņi kopā regulē asins recēšanu.

    Kas ir bīstams grūtniecības laikā

    Trombofilās mutācijas ir patoloģijas, kas var ietekmēt grūtniecības attīstību. Līdz ar lielo trombozes iespējamību tie var izraisīt spontānu abortu, aizkavētu intrauterīno attīstību.

    Šajā gadījumā spontāna aborta cēlonis ir placentas atdalīšanās, ko izraisa problēmas asinsrites sistēmā. Grūtniecības pārtraukšana notiek gan kādu laiku pēc apaugļošanās, gan nedaudz vēlāk..

    Slimība sāk negatīvi ietekmēt augli no 10 nedēļām. Šajā periodā mikrotrombi sāk cirkulēt caur placentas traukiem. Tie neļauj mazulim iegūt nepieciešamo skābekli un barības vielas..

    Ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas, grūtniecība var sasalst. Ja tas tiek saglabāts sākotnējā posmā, otrais trimestris paiet bez komplikācijām. Bet jau no trešā pastāv priekšlaicīgas dzemdības risks..

    Ar C olbaltumvielu deficītu auglis var nomirt dzemdē vai pēc piedzimšanas. Uz jaundzimušā ādas parādās nekrozes un čūlu perēkļi, tromboze smadzeņu traukos nav nekas neparasts.

    Ņemot vērā nopietnas komplikācijas bērna pārvadāšanas laikā, pirms grūtniecības ir jāveic testi. Tas palīdzēs jums redzēt visus iespējamos riskus..

    Nelietojiet arī pašārstēšanos. Ir nepieciešams savlaicīgi konsultēties ar ārstu un nākotnē ievērot visus viņa ieteikumus..

    Pirmās sirdslēkmes pazīmes, simptomu apraksts: pirmā palīdzība, ko darīt mājās

    Mitrālā vārsta prolapss